Apadrinamiento de robots contra las enfermedades raras

El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La PazIdiPAZ pondrá en marcha el proyecto "GenXperT" para intentar dar respuesta a mil niños con enfermedades raras que no tienen diagnóstico. Para ello han unido fuerzas junto a Microsoft, FEDER y a la Fundación Síndrome de Dravet, que impulsarán el apadrinamiento de robots pintados por el artista norteamericano Gary Hirsch y la española María Jesús Cuesta.

Los artistas han pintado a estos robots en el vestíbulo del área infantil del Hospital Universitario La Paz y su apadrinamiento podrá realizarse a través de la web del proyecto, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio que esperan los pacientes con enfermedades raras para poder tener un diagnóstico a pesar de haberse realizado otras pruebas diagnósticas como cariotipo y CGH Array.

Para ello se realizara un exoma que es un tipo de análisis genético mediante secuenciación masiva de genes que en la actualidad no se utiliza a nivel asistencial cuando no existe una presunción diagnóstica concreta. En algunos países se utiliza el exoma sólo en el marco de un estudio de investigación en general relacionado con discapacidad intelectual. El INGEMM, al igual que otros centros europeos, utiliza este tipo de análisis en asistencia clínica en aquellos casos que tienen una indicación muy concreta.

Aunque se hiciera el estudio no hay garantías de que se consiga un resultado y los especialistas consideran posible que se obtengan más incertidumbres que certezas debido al gran número de variantes que pueden aparecer al realizar el estudio. Por eso se realizará en el INGEMM-IdiPAZ este estudio de investigación, recurriendo a la tecnología de computación en la nube de Microsoft Azure y a sistemas expertos (Machine Learning) para la agrupación de pacientes según su condición genética y la expresión de su enfermedad.


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