El Departamento de Salud del Gobierno de Asturias ha incorporado en el laboratorio de genética del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) de una técnica para la secuenciación masiva de genes, consistente en analizar, de forma relativamente sencilla y sin gran incremento de trabajo y costes, muchos genes al mismo tiempo.
Precisamente, esta técnica está contribuyendo a una mayor certeza diagnóstica de enfermedades neuromusculares, una mejora en la predicción de la evolución de los pacientes y una elección más adecuada de los tratamientos.
Las enfermedades neuromusculares tienen en muchos casos una base genética y, en consecuencia, pueden transmitirse de padres a hijos. En este contexto, la implantación de pruebas genéticas masivas y la apertura hace un año de la Unidad Funcional de Patología Neuromuscular en el HUCA han permitido abrir el espectro de estudio y realizar en el propio hospital análisis que antes se enviaban a laboratorios externos.
Se ha usado ya con una veintena de pacientes y se ha logrado identificar la mutación genética causante de la enfermedad en al menos cuatro casos
Ahora, con la incorporación de la secuenciación masiva, se amplía de forma notable el número de pacientes susceptibles de obtener una confirmación genética del diagnóstico de una forma simple. De momento, esta nueva técnica se ha usado ya con una veintena de pacientes y se ha logrado identificar la mutación genética causante de la enfermedad en al menos cuatro casos.
Entre las ventajas cabe destacar que esta técnica posibilita el consejo genético, ya que permite informar a futuros padres sobre la posibilidad de que tengan un hijo enfermo y ofrecerles también un diagnóstico preimplantacional. Además, el conocimiento preciso de la enfermedad abre la puerta a nuevos tratamientos y alternativas terapéuticas, antes desconocidas, que permiten estabilizar clínicamente a los pacientes.
Por último, favorece un mejor pronóstico, ya que una vez conocida con exactitud la enfermedad se puede informar al paciente sobre su evolución y predecir posibles complicaciones cardiacas, respiratorias o de otro tipo para tratarlas antes de que aparezcan.
La técnica está integrada por un equipo multidisciplinar de más de 12 personas, que asume cada mes entre 100 y 150 consultas, con una notable mejora en la calidad de la atención y la satisfacción de los pacientes. Mensualmente atiende también entre 25 y 30 nuevos casos de sospecha de enfermedad neuromuscular y ha reducido el tiempo de espera las pruebas diagnósticas.