El grupo de Genética y Patología Neurosensorial del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) liderado por el doctor Miguel Ángel Moreno, jefe de Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, ha diseñado un nuevo sistema de detección de variaciones genéticas asociadas a esta enfermedad.
Este grupo que, es referente en la comunidad científica internacional por su investigación en sorderas de origen genético junto con el apoyo de la Unidad de Innovación del hospital, ha licenciado la herramienta a la empresa Genycell para que llegue a los servicios de genética de otros hospitales.
Esta herramienta integral permite secuenciar en paralelo más de 100 genes asociados a hipoacusia hereditaria y realizar el análisis de las variantes encontradas
Esta investigación de elevado componente traslacional ha permitido el desarrollo y validación de una herramienta de diagnóstico genético denominada OTO-NGS-panel para el estudio de los distintos tipos de hipoacusias hereditarias mediante técnicas de secuenciación masiva y el análisis de las variantes encontradas mediante un software desarrollado por la empresa Sophia Genetics.
DIAGNÓSTICOS MÁS EFICIENTES
Esta herramienta integral permite secuenciar en paralelo más de 100 genes asociados a hipoacusia hereditaria y realizar el análisis de las variantes encontradas, tanto mutaciones puntuales como aquellas que alteran el número de copias de un determinado gen, de manera automática, facilitando que el proceso de priorización y selección de las variantes patogénicas se haga de manera intuitiva.
El conjunto de las hipoacusia hereditarias se consideran genéticamente enfermedades raras, y su estratificación en base al tipo de gen y mutación encontrada es crucial para el desarrollo de abordajes terapéuticos específicos en cada caso.
La herramienta OTO-NGS-panel permite de manera coste-efectiva un abordaje integral de estos desórdenes hereditarios pudiendo diagnosticar alrededor del 50% de las hipoacusias hereditarias autosómicas dominantes y un 75% de las recesivas.