Al menos el 10% de los cánceres infantiles encuentra su explicación en alteraciones genéticas que acontecen en la llamada línea germinal, es decir, hablamos de alteraciones presentes en el ADN de todas las células de un individuo. Una situación que puede ayudar a la hora de realizar un diagnóstico en estadios tempranos de la enfermedad, a ofrecer un consejo genético y a plantear el desarrollo de futuras terapias génicas.
El Hospital Universitario La Paz de Madrid cuenta con la primera Unidad de Predisposición Genética a Cáncer Infantil (UPGeCI) de la Comunidad de Madrid. Se trata de una Unidad que fue creada en 2018 y que trabaja con el objetivo de mejorar la identificación de aquellos pacientes que presentan ciertas alteraciones genéticas que les hacen susceptibles de desarrollar algún tipo de cáncer durante la infancia.
A lo largo de este tiempo la Unidad ha estudiado 58 casos de pacientes y familiares con sospecha de síndrome de predisposición al cáncer. Todos ellos cumplían con los criterios clínicos necesarios considerados por la Unidad para poder realizar el estudio genético,
En el 35% de los pacientes estudiados se ha encontrado la causa genética y, en la mayoría de ellos, fueron diagnosticados de retinoblastoma hereditario y leucemia aguda.
En función de la patología estos se estudios se elaboran utilizando varias técnicas genéticas entre las que se incluyen la secuenciación masiva. Es por esto que el equipo ha diseñado un panel de 89 genes asociados previamente con predisposición a cáncer pediátrico.
En el 35% de los pacientes estudiados se ha encontrado la causa genética y, en la mayoría de ellos, fueron diagnosticados de retinoblastoma hereditario y leucemia aguda
La Unidad de Predisposición Genética a Cáncer Infantil, dependiente de los Servicios de Hemato-Oncología Pediátrica y Oncología Médica, y liderada por los doctores Antonio Pérez y Nuria Rodríguez Salas, está formada por un equipo multidisciplinar compuesto facultativos de estos servicios así como investigadores del Instituto de Genética Médica Molecular (INGEMM) y personal de Enfermería. La existencia de la UPGeCI ha permitido mejorar el diagnóstico genético, ofrecer consejo genético tanto a pacientes como a sus familiares, y llevar a cabo un estrecho seguimiento en determinados casos que no se habría podido hacer en otra circunstancia.
Parte del equipo de UPGeCI desarrolla, además de trabajar en la parte asistencia, sus propias líneas de investigación no solo relacionadas con la predisposición genética sino también con la identificación de biomarcadores genéticos de respuesta a fármacos.
Unos estudios cuyo objetivo principal es la búsqueda de “dianas moleculares” enfocadas hacia una medicina personalizada y de precisión, especialmente de gran utilidad en aquellos pacientes que sufren recaídas o son refractarios a las terapias convencionales.
Gracias a este tipo de análisis genético, en este último año varios pacientes con mala respuesta a los tratamientos convencionales y sin alternativas terapéuticas han podido beneficiarse de tratamientos dirigidos e individualizados basados en la genética del tumor llegando a alcanzar remisión completa de su enfermedad.
El apoyo a la investigación de organizaciones como la Fundación CRIS Contra el Cáncer es fundamental para el desarrollo de este tipo de proyectos de genética del cáncer pediátrico, que ponen de manifiesto la necesidad de continuar con un abordaje multidisciplinar, de personal altamente especializado, que combinan la asistencia clínica junto con la investigación con el fin de mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico del cáncer infantil.