Un nuevo proyecto de cribado a recién nacidos permitirá detectar más de 300 enfermedades raras

El proyecto, en el que trabajarán más de 70 profesionales del Hospital Ramón y Cajal y del Complejo Hospitalario de Santiago de Compostela, está a la vanguardia europea en la prevención y descubrimiento precoz de patologías genéticas.

Proyecto de cribado a recién nacidos (Foto: Comunidad de Madrid)
Proyecto de cribado a recién nacidos (Foto: Comunidad de Madrid)
CS
20 enero 2025 | 11:25 h

El Hospital público Ramón y Cajal de la Comunidad de Madrid junto con el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Galicia, lideran un proyecto piloto de cribado genómico neonatal a la vanguardia europea en la prevención y detección precoz de enfermedades genéticas, que permitirá descubrir más de 300 patologías raras.

Bajo el nombre Cringenes, se irá desarrollando durante este año a través de sus respectivos institutos de investigación sanitaria, y en 2026 incluirá la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de las dos promotoras. En Madrid, la captación de familias voluntarias se realizará en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal, ubicado en el Hospital público Universitario Gregorio Marañón. 

Con más de 7.000 enfermedades de estas características descritas, el 80% tiene origen genético, por lo que Cringenes supone un hito crucial. 

A través de una simple muestra de sangre seca se podrán detectar más de 300 patologías raras y proporcionar un asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales de los niños afectados. Con más de 7.000 enfermedades de estas características descritas, el 80% tiene origen genético, por lo que Cringenes supone un hito crucial. 

Este trabajo involucrará a 73 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las Unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de Enfermería.

El proyecto cuenta con la financiación de 2,4 millones de euros procedentes de fondos de la Unión Europea y con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en bioética y evaluación económica. 

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