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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

La Universidad de Valencia y ASEM, juntos en un proyecto I + D para la distrofia miotónica de tipo 1

La DM1 es la causa más habitual de distrofia muscular en adultos, caracterizada por producir miotonías, debilidad progresiva muscular y daños multiorgánicos.

Firma del acuerdo de consorcio en el marco del Proyecto TATAMI (Foto. ConSalud)
Firma del acuerdo de consorcio en el marco del Proyecto TATAMI (Foto. ConSalud)

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19.02.2020 - 16:15

La Universidad de Valencia y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) han firmado un acuerdo de consorcio en el marco del Proyecto TATAMI, cuyo objetivo es el desarrollo de un nuevo enfoque terapéutico para la enfermedad. Además de diferentes colaboradores científicos, en el consorcio participan organizaciones de pacientes a nivel internacional, que  juegan un importante papel para la divulgación del proyecto.

La Distrofia Miotónica de tipo 1 es la causa más habitual de distrofia muscular en adultos. Sus síntomas son variados, aunque se caracteriza por producir miotonías y debilidad progresiva de los músculos. Dependiendo del momento de la aparición de la enfermedad y de cada persona, se manifiesta con distintos niveles de gravedad, llegando a provocar problemas cardiacos y otros daños multiorgánicos. Su origen radica en una mutación del gen DMPK que provoca los pacientes una acumulación de RNA tóxico que secuestra proteínas Muscleblind, importantísimas para el metabolismo celular. Al no estar disponibles estas proteínas, las células no funcionan de forma correcta.

No existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro

En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro. Sin embargo, investigadores de la Universidad de Valencia, liderados por el catedrático de Genética Rubén Artero, han descubierto la existencia de otras dos moléculas implicadas en la enfermedad. Se trata de dos microRNAs (miRNAs) cuya función es reprimir en la célula la fabricación de proteínas Muscleblind. Este hallazgo plantea un nuevo enfoque para hacer frente a la Distrofia Miotónica de tipo 1.

Actualmente, el equipo de investigación se encuentra inmerso en el Proyecto TATAMI, que tiene como objetivo desarrollar un fármaco capaz de unirse a estos dos miRNAs e inactivarlos. “El propósito final es reactivar la fabricación de proteínas Muscleblind para sustituir a las que están secuestradas en las células de pacientes con DM1” comenta Rubén Artero. “En el caso de hallar una terapia contra la Distrofia Miotónica de tipo 1, otras enfermedades en las que intervienen las proteínas Muscleblind podrían tratarse con éxito”, añade el científico.

La Universidad de Valencia y diferentes entidades relacionadas con el estudio y atención a la Distrofia Miotónica tipo 1 han firmado un acuerdo de consorcio que establece la cooperación en el desarrollo de este nuevo enfoque terapéutico para la enfermedad. El consorcio está integrado por las entidades que forman parte del Proyecto TATAMI (University of Oxford, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Asociación Instituto Biodonostia, Fundación Instituto de Bioingeniería  de Cataluña y Myotonic Dystrophy Foundation de EEUU) e incorpora a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), cuya función estará orientada al establecimiento de vínculos entre la investigación y el colectivo de personas afectadas por la enfermedad.

El Proyecto TATAMI tiene como objetivo desarrollar un fármaco capaz de unirse a estos dos miRNAs e inactivarlos

"El papel de Federación ASEM en este convenio de colaboración, se enmarca en el objetivo de la entidad de promover la investigación científica, dándole difusión a proyectos como TATAMI, que están contribuyendo en la búsqueda de tratamientos eficaces para alguna de las más de 150 enfermedades neuromusculares existentes, como en este caso, a la Distrofia Miotónica de tipo 1", comenta Manuel Rego, presidente de ASEM. Además de difundir los avances en terapias entre pacientes, familias, profesionales sanitarios y entidades relacionadas, mediante sus propios canales de comunicación, la Federación ASEM dará voz al Proyecto TATAMI a través del Congreso Nacional en Enfermedades Neuromusculares, y facilitará su participación en foros de pacientes, a nivel estatal y europeo, así como su colaboración con Sociedades Científicas y centros de Investigación.

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