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El Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, ha identificado la primera mutación del gen TRPM7, causante de hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria tipo 2, una enfermedad rara que debido a la escasez de magnesio afecta a los riñones e intestino desde la infancia.
Este avance permite ofrecer un mejor y precoz diagnóstico de la patología, evitando de esta manera las convulsiones, arritmias y un retraso en el desarrollo de los pacientes pediátricos.
Los expertos señalan que la única manera para poder detectar la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria tipo 2 es mediante una mutación en el mencionado gen. Aunque gracias al descubrimiento del equipo de la Unidad de Investigación del hospital canario, se abre la posibilidad de poder realizar un análisis genético a los familiares para ofrecer el denominado consejo genético.
Hace 20 años descubrieron las primeras mutaciones del gen TRPM6 en pacientes con hipomagnesemia e hipocalcemia tipo 1, pero no ha sido hasta ahora cuando se han descrito mutaciones en el gen TRPM7
En referencia al método de estudio, los investigadores realizaron la extracción de ADN de la sangre del paciente y la analizaron mediante secuenciación automática de varios genes asociados con hipomagnesemia. Tras observar que los resultados no fueron suficientes, realizaron un análisis del exoma completo, con el cual examinaron todos los genes que están relacionados con hipomagnesemia y otros genes asociados con el transporte de magnesio, descubriendo la mutación de TRPM7.
Hace 20 años, en la revista científica Nature Genetics, descubrieron las primeras mutaciones del gen TRPM6 en pacientes con hipomagnesemia e hipocalcemia tipo 1. Pero no ha sido hasta ahora cuando se han descrito mutaciones en el gen TRPM7 que fueran causantes de la enfermedad.
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