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Estudio de enfermedades raras

El Complejo Hospitalario de Canarias, líder en la investigación de la hiperoxaluaria primaria

El Complejo Hospitalario Universitario de Canarias ha recibido una visita de miembros del Ciber de Enfermedades Raras para conocer el trabajo que realizan en el estudio de esta enfermedad.

Encuentro entre miembros del Ciberer y del HUC (Foto. Gobierno de Canarias)
Encuentro entre miembros del Ciberer y del HUC (Foto. Gobierno de Canarias)

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07.10.2019 - 12:45

El Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), que trabaja en una enfermedad genética llamada hiperoxaluaria primaria, ha recibido la visita del Comité Científico Asesor Externo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto Carlos III. El objetivo era conocer la investigación que se realiza en este centro, liderada por el jefe de Anatomía Patológica, Eduardo Salido. La reunión también ha contado con la presencia de Ana Pardo, representante del Grupo de Apoyo de Hiperoxaluaria Primaria en España (Gahpes).

En Canarias, la incidencia de esta enfermedad es superior a la media mundial

La hiperoxaluria primaria se produce por un defecto en una enzima hepática. Las personas que la padecen no tienen la enzima del hígado que se encarga de evitar que se produzca mucho oxalato. El exceso de oxalato se elimina en la orina y produce desde la infancia grandes cálculos que terminan destruyendo los riñones. De esta forma, con el paso del tiempo, este órgano pierde su función y terminan necesitando un trasplante. Esta enfermedad es muy poco frecuente, pero en Canarias, y concretamente en La Gomera, su frecuencia es superior a la media mundial.

El grupo del doctor Eduardo Salido comenzó a estudiar esta enfermedad rara hace casi veinte años. Han logrado identificar la mutación del gen que produce la hiperoxaluaria primaria y han investigado los mecanismos que propician la aparición de la enfermedad.  

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