Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades que afectan a los fotoreceptores y determinadas células de la retina, produciendo una degeneración progresiva que termina con la pérdida total de la visión o un elevado grado de discapacidad. Se trata de un grupo de enfermedades minoritarias, que afecta a unas 15.000 personas en toda España. Los especialistas de la Unidad de Distrofias Hereditarias del Servicio de Oftalmología del Hospital de Bellvitge, según detallan en una información elaborada por el centro, han llevado a cabo las tres primeras intervenciones en adultos en Cataluña con la terapia génica Luxturna a tres pacientes de entre 20 y 30 años.
El resultado de las intervenciones ha sido plenamente satisfactorio. "Los pacientes han experimentado una enorme mejora en su capacidad visual, tanto diurna como nocturna", según destacan el doctor Luis Arias, jefe de la Sección de Retina, la doctora Estefanía Cobos, responsable de la Unidad de Distrofias, y el doctor Josep Caminal, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital de Bellvitge.
Hasta ahora no existía ningún tratamiento efectivo para las DHR. El principio activo voretigén neparvovec, desarrollado como Luxturna, es la única terapia génica autorizada, desde noviembre de 2018, para el tratamiento de unos determinados tipos de distrofias de retina secundarias: las que conllevan mutaciones en el gen RPE65, implicado en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunos tipos de retinosis pigmentaria. Las mutaciones en este gen le impiden realizar su función correctamente: codificar una proteína que facilita la conversión de la luz que entra en el ojo en señales eléctricas para el cerebro y completar así el ciclo visual.
El Hospital de Bellvitge utiliza una terapia génica en adultos para evitar la ceguera por enfermedad hereditaria
La terapia génica Luxturna es un adenovirus cuya secuencia genética es una copia correcta del gen RPE65. Mediante una intervención quirúrgica con un microscopio 3D y tomografía de coherencia óptica (OCT) intraoperatoria es depositado justo debajo de la retina para que llegue a todas las células y codifique correctamente la proteína del gen RPE65 añadida. De esta forma, se desactivan los efectos nocivos de la mutación, el gen recupera su funcionalidad y el ciclo visual vuelve a ponerse en marcha. Las intervenciones las llevó a cabo el doctor Lluís Arias, conjuntamente con la doctora Estefanía Cobos.
Con la realización de estos tratamientos el Servicio de Oftalmología pasa a ser pionero y liderar las terapias génicas para estas enfermedades en adultos.
La aplicación de la terapia génica se lleva a cabo con un preciso, coordinado y riguroso protocolo que se inicia con la recepción del medicamento, que debe mantenerse a menos de -65ºC, en el Servicio de Farmacia del hospital. "A pesar de tratarse de un virus no patógeno, deben seguirse unas estrictas medidas de bioseguridad para todas las personas que lo manipularán desde la recepción hasta su administración", explica la doctora Elisabet Leiva, del Servicio de Farmacia del Hospital de Bellvitge.
Los tres primeros pacientes intervenidos han experimentado una enorme mejora en su capacidad visual, tanto diurna como nocturna
La terapia génica se prepara en cabina de seguridad biológica en el Servicio de Farmacia, presentando una estabilidad de cuatro horas y se inocula en la retina del paciente, primero en un ojo y una semana después en el otro.
Gracias al reconocimiento como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia), el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) atenderá a los pacientes adultos con alguna de las diferentes enfermedades que se reúnen dentro de la categoría de Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), mientras queSant Joan de Déu se encargará de las que estén en edad pediátrica. Precisamente, el pasado mes de junio, el Hospital de Sant Joan de Déu presentó el primer tratamiento de una distrofia hereditaria de retina realizado en el Estado con la terapia génica Luxturna, en este caso con una niña de 12 años.
El Ministerio de Sanidad otorga el reconocimiento de CSUR con el objetivo de garantizar la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente para personas con patologías minoritarias o de muy baja prevalencia.
El Servicio de Oftalmología del Hospital de Bellvitge cuenta con cinco CSUR reconocidos por el Ministerio de Sanidad, lo que refuerza su carácter de referencia en la atención oftalmológica de alta complejidad. Previamente a la designación de este último CSUR, el HUB ya había impulsado con Sant Joan de Déu y las asociaciones EsRetina y Stargardt Go la primera unidad de Cataluña especializada en la detección de DHR en niños y adultos.
La Unidad, que en el HUB coordina la Dra. Estefanía Cobos, realiza el seguimiento de unos 1.000 pacientes de estas patologías actualmente y lidera la creación de una red que integre de forma progresiva en centros del resto de Catalunya y del Estado para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Por otra parte, el Servicio de Oftalmología también ha sido acreditado como integrante de la red europea de centros de referencia (ERN) en las distrofias hereditarias de retina.