El primer niño con una inmunodeficiencia combinada grave (niño burbuja) detectado gracias al cribado neonatal implementado por el Departamento de Salud en 2017 ha sido trasplantado con éxito y ya está curado. Derek, un niño con 13 meses, nació sin sistema inmunitario, una patología potencialmente mortal. Después de un trasplante de sangre de cordón umbilical realizado en Vall d’Hebron, ya tiene sistema inmunitario y puede hacer una vida normal.
Durante la rueda de prensa celebrada en Vall d’Hebron, la consejera de Salud, Alba Vergés, ha señalado que “en 2017 fuimos el primer sistema sanitario público europeo en implementar el cribado neonatal para esta patología”. Ahora, la detección de la inmunodeficiencia combinada grave en la prueba del talón se realiza en los neonatos durante las primeras 48 horas de vida.
La inmunodeficiencia combinada grave (popularmente conocida como la patología de los “niños burbuja”), es una enfermedad grave y potencialmente mortal. Los niños y niñas que nacen con esta patología no producen linfocitos correctamente. Como ha remarcado la consejera, “su sistema inmunitario no funciona correctamente y no se pueden defender de las infecciones por virus, bacterias u hongos. Un resfriado contagiado por un familiar puede poner en peligro su vida”.
El factor tiempo es fundamental para la supervivencia de estos pacientes
Hay dos únicas alternativas terapéuticas para proporcionar un sistema inmunitario a estos niños y evitar su muerte: el trasplante de progenitores hematopoyéticos (ya sea de médula ósea, sangre periférica o cordón umbilical) y la terapia génica. La realidad es que sin trasplante estos niños no acostumbran a pasar del año de vida.
“Los expertos nos decían que los casos de niños burbuja se detectan demasiado tarde, cuando ya han sufrido infecciones, se han visto afectados órganos vitales y están muy débiles. En estos casos, la probabilidad de supervivencia es del 40-60%. Por lo tanto, el factor tiempo por lo que respecta al diagnóstico es fundamental para su supervivencia. Cuando antes se detecte la patología, más probabilidades de sobrevivir. Por eso, el cribado neonatal era tan importante”, ha añadido la consejera.
El cribado neonatal permite detectar esta patología al cabo de 48 horas de nacimiento
En Cataluña, gracias al cribado neonatal implementado en 2017, esta patología se puede detectar al cabo de 48 horas del nacimiento, cuando los niños todavía no han sufrido infecciones. “De este modo, la probabilidad de supervivencia después del trasplante aumenta hasta el 95%”, ha señalado el Dr. Pere Soler, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría.
“El cribado neonatal para esta patología funciona. A Derek se la han podido diagnosticar muy precozmente gracias al cribado. Y ahora ya tiene sistema inmunitario y está curado”, ha explicado Alba Vergés.