Durante la apertura de la XXX Convivencia de Enfermedades Metabólicas celebrada el pasado sábado 19 de noviembre, el consejero de Sanidad de Galicia, Julio García Comesaña, ha anunciado la incorporación de tres patologías poco frecuentes al Programa Gallego de Cribado Neonatal: la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) y la hiperplasia suprarrenal congénita.
Con estas incorporación, Galicia se mantiene como una de las autonomías que más patologías diagnostica con la conocida como prueba del talón.Hasta 30 enfermedades raras (EE.RR) se detectan de forma precoz en la región, lo que mejora el pronóstico de los pacientes.
Hasta 30 enfermedades raras (EE.RR) se detectan de forma precoz en la región
Entre un 5 y un 7% de la población tiene una enfermedad poco frecuente, es decir, con una prevalencia de menos de 5 casos por 100.000 habitantes. En nuestro país se estima que hay 3 millones de pacientes afectados con una patología que en muchos casos se tarda entre 5 y 10 años en diagnosticar, debido al desconocimiento existente.
Esto tiene un importante efecto en los pacientes. Por ejemplo, un niño con AME que no es diagnosticado en sus primeros años de vida, tendrá un acceso a los tratamientos más tardío, o incluso puede no llegar a beneficiarse de algunos medicamentos actualmente aprobados. Este retraso empeorará su salud, perjudicando no solo su movilidad, también su capacidad para mantenerse incluso sentado o su respiración. Sin tratamiento los niños acaban postrados en la cama conectados a máquinas de oxígeno.
GALICIA INCIDE EN LA ATENCIÓN DE LAS EE.RR.
Galicia cuenta con unos 200.000 pacientes con una de las 7.000 patologías poco frecuentes existentes. De estas patologías, un 70% tendría un origen genético, desarrollándose en edad infantil.
Desde julio de 2000, momento en el que pusieran en marcha este programa, hasta diciembre de 2021 "se diagnosticaron 611 pacientes con enfermedades objetivo de este programa"
Ante esta situación, Comesaña ha destacado que la incorporación de la AME, IDCG y la hiperplasia suprarrenal congénita en el cribado neonatal "incidirán en el refuerzo de la atención a las enfermedades raras y en la protección de la salud de la población infantil gallega”. Desde julio de 2000, momento en el que pusieran en marcha este programa, hasta diciembre de 2021 "se diagnosticaron 611 pacientes con enfermedades objetivo de este programa, tras analizarse las muestras de más de 434.000 niños en el laboratorio de Metabolopatías del Hospital Clínico”, ha detallado el consejero.
Además, el Gobierno gallego cuenta con una Estrategia en Enfermedades Raras que promueve el abordaje integral. En el marco de esta estrategia, existen tres unidades funcionales multidisciplinares, que ya funcionan desde este año en Santiago, A Coruña y Vigo, y ya están prestando asistencia especializada a los pacientes.