Científicos del laboratorio de Investigación en Nefrología del IDIS (NefroCHUS) han descubierto un nuevo mecanismo clave para el tratamiento de la poliquistosis renal. Se trata de una nueva vía de señalización (conocida como TWEAK) que ralentiza el crecimiento de los quistes y el avance de la enfermedad. El estudio se ha publicado en la revista Journal of The American Society of Nephrology. La investigación se ha realizadado en modelos de animales en el laboratorio dirigido por Miguel García.
La poliquistosis renal, también conocida como enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD), es la patología más común en la sociedad y la tercera de base genética más prevalente, con una incidencia de 1 de cada 800 casos en nacidos vivos. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de varios quistes en los riñones que acaban provocando fallos renales entre los 40 y 50 años de edad.Además, los quistes se puede extender a otros órganos, sobre todo al hígado, y la enfermedad puede desencadenar anomalías vasculares, cardíacas, digestivas y músculo-esqueléticas. En algunos casos, se produce la muerte precoz o discapacidad de los pacientes por hemorragias subaracnoideas por aneurisma intracraneal.
La poliquistosis se hereda de forma autosómica dominante a través de la presencia de mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. Cada hijo de un padre afectado, tiene un 50% de posibilidades de heredar esta mutación y padecer la enfermedad.
Se consiguió mantener la función renal, reduciendo significativamente la mortalidad asociada a esta patología de los riñones
Actualmente, los tratamientos utilizados consisten en limitar la morbi-morbilidad ocasionada por las complicaciones de la patología con el objetivo de retrasar la entrada en enfermedad renal terminal. Principalmente, se centran en el retraso de la entrada en diálisis, el trasplante y el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Este hallazgo supone abrir la puerta a nuevas terapias para la PQRAD, a través de la nueva vía de señalización (TWEAK signalling pathaway). En palabras del primer autor del estudio, Adrián Cordido, "la inhibición del crecimiento quístico, consiguió que la proliferación celular que promueve el crecimiento del quiste disminuyera significativamente, también la activación de otras cascadas de señalización asociadas con la enfermedad, disminuyó también la fibrosis y la apoptosis y bloqueó el reclutamiento de macrófagos estimuladores de la cistogénesis".
Gracias a esto, se consiguió mantener la función renal, reduciendo significativamente la mortalidad asociada a esta patología de los riñones.
La investigación ha sido llevada a cabo por un grupo multidisciplinar de científicos del CHUS (Hospital Clínico Universitario de Santiago), la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, la Universidad de Maryland en EEUU y el Instituto IRCCS-San Raffaele de Milán.