El próximo domingo, 30 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias denominadas raras, que afectan a los fotorreceptores provocando un deterioro progresivo de la agudeza y el campo visual.
Se trata, además, de una enfermedad muy poco frecuente. Cristina Irigoyen, oftalmóloga y especialista en retina de Policlínica Gipuzkoa, afirma que “es una de las enfermedades denominadas raras, en Guipuzkoa 1 de cada 4.000 personas la padecen”. A nivel nacional, afectaría alrededor de 20.000 personas.
La retinosis pigmentaria puede disminuir la agudeza visual central, llegando a provocar ceguera en los estadios avanzados de la enfermedad
La retinosis pigmentaria es una enfermedad muy heterogénea, la especialista afirma que “el caso típico clínico sería el de un paciente que en la adolescencia comienza a tener problemas con la visión nocturna y problemas en el campo visual periférico”. Un defecto que va progresando con el tiempo, provocando una reducción del campo visual que finalmente acaba en una visión denominada “visión túnel”. Además, puede disminuir también la agudeza visual central, llegando a provocar ceguera en los estadios avanzados de la enfermedad. Aunque se trata de una patología que suele aparecer durante la adolescencia, también puede manifestarse en edades muy tempranas. Según Irigoyen, “hay diferentes tipos de herencia y según el tipo de herencia, puede aparecer desde el nacimiento”. Sin embargo, subraya que “hay casos en los que la enfermedad puede diagnosticarse en la edad adulta, a partir de los 50 años”.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria y genética, desde Policlínica Gipuzkoa recomiendan a todos los pacientes la realización de un estudio genético para conocer el gen causante, “si conocemos el gen, podemos ofrecerles a los pacientes el consejo genético”, señaló Irigoyen. Así, por ejemplo, “en el caso de las mujeres en edad gestacional, si ellas son pacientes afectas, podemos evitar que el niño nazca con la enfermedad con técnicas de fecundación in vitro, con un método que se llama Diagnóstico Genético Preimplantacional” afirmó la especialista. De esta manera, en Policlínica Gipuzkoa se ofrece un seguimiento personalizado de los pacientes.
Bajo el lema "La lucha contra el lado oscuro" se dará a conocer la enfermedad
Por último, y con motivo de la celebración del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, el domingo 30 de septiembre, la Asociación guipuzcoana Begisare organizará un evento bajo el lema “La lucha contra el lado oscuro” con el objetivo dar a conocer la enfermedad. En el acto se repartirán gafas de realidad virtual para que los presentes experimenten los síntomas de las personas que padecen la enfermedad.