Raquel Yotti: Síndrome KAT6A

Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del ISCIII, cuya directora es Raquel Yotti, han publicado en la revista 'Orphanet Journal of Rare Diseases' una investigación en la que se describen cinco nuevos casos de una enfermedad rara muy poco común, que ha permitido conocer mejor este síndrome y expandir su fenotipo clínico. Se estima que hay en torno a 6.000 enfermedades raras definidas, que afectan a millones de personas en todo el mundo, un número que va creciendo según avanza la investigación y las mejoras diagnósticas. Desde hace poco tiempo, la comunidad científica está tratando de definir una nueva enfermedad rara derivada del citado síndrome. Se trata de un desorden neurológico y del desarrollo que se caracteriza por discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones en el corazón y problemas visuales, entre otras características, y que se conoce como Síndrome KAT6A.