El Consejo de Gobierno de la Junta ha aprobado este jueves el Plan Integral de Enfermedades Raras en Castilla y León 2023-27(PIERCyL), presentado la semana pasada por el presidente de la región, Alfonso Fernández Mañueco, con el objetivo de plantear un modelo coordinado de atención integral para el abordaje de estas patologías en la Comunidad. El plan recoge que todas las áreas de Salud contarán a partir de ahora con un equipo de profesionales de carácter multidisciplinar, un pediatra y un internista de referencia, a los que se incorporará una enfermera gestora de casos.
A través de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León (DIERCYL), la media de edad de los niños diagnosticados ha pasado de 11 años en 2018 a 5-6 en la actualidad.
El nuevo objetivo es acelerar los diagnósticos para que el máximo número posible de los mismos se produzca durante el primer año de vida
El nuevo objetivo es acelerar los diagnósticos para que el máximo número posible de los mismos se produzca durante el primer año de vida. Para conseguirlo, se contará con más profesionales en el circuito de atención, nuevas pruebas de detección precoz en recién nacidos y actuaciones de promoción de la salud, así como más tecnología ya que al secuenciador masivo en Salamanca y la mejora de los secuenciadores en Valladolid y Burgos, se sumará un cuarto secuenciador a León.
El plan aprobado este jueves se define mediante siete líneas estratégicas de intervención: sistemas de información y registro; prevención y diagnóstico precoz; modelo de atención integral; atención centrada en las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico y sus familias; tratamientos; investigación; e información y formación.
En el marco de la Unión Europea, estas enfermedades afectarían al seis por ciento de la población, es decir, alrededor de 30 millones de europeos
Los organismos y entidades especializados en estas patologías estiman su número en 8.000. En el marco de la Unión Europea, estas enfermedades afectarían al seis por ciento de la población, es decir, alrededor de 30 millones de europeos. En España, la cifra de afectados se acerca a los 920.000 y su trasposición al ámbito de Castilla y León lo sitúa en el rango de entre 83.400 y 141.700 pacientes.