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Illumina lanza el software TruSight para acelerar la identificación de enfermedades genéticas

La secuenciación del genoma completo ofrece la capacidad de reducir las odiseas de diagnóstico pediátrico.

Investigación (Foto. Freepik)
Investigación (Foto. Freepik)

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10.07.2020 - 00:00

Ilumina ofrece soluciones de análisis de datos llave en mano para acelerar y facilitar la adopción de la secuenciación del genoma completo con el lanzamiento de TruSight ™ Software Suite.

Concretamente, el software TruSight ofrece una infraestructura preparada para aprovechar todo el potencial de la secuenciación del genoma completo para enfermedades genéticas raras.

Según ha informado la compañía en un comunicado, esta nueva oferta permite el análisis de muestra a informe para las pruebas de enfermedades genéticas, brindando a los clientes una solución integrada que se enfoca en una de las partes más desafiantes del flujo de trabajo, y permite a los investigadores pasar de cinco millones de variantes a un pequeño puñado, de forma rápida.

Además, el software TruSight facilitará que las personas se beneficien de los valiosos conocimientos que permite la secuenciación genómica.

TruSight facilitará que las personas se beneficien de los valiosos conocimientos que permite la secuenciación genómica

"El futuro de la medicina pediátrica incluirá la secuenciación del genoma completo para los trastornos genéticos sospechosos", ha indicado William Morice, presidente de Mayo Clinic Laboratories y presidente del departamento de laboratorio de medicina y patología en Mayo Clinic en Rochester. "Permitir que los laboratorios y los médicos tengan acceso a soluciones eficientes de secuenciación de genoma completo de grado clínico es esencial", ha añadido.

"Esta combinación de productos establecerá el estándar para la interpretación escalable y rápida de la información genómica, permitiendo que la secuenciación del genoma completo se convierta en el estándar de atención en enfermedades raras", ha subrayado, por su parte, Ryan Taft, vicepresidente de Investigación Científica de Illumina. "Al permitir a los usuarios examinar rápidamente millones de variantes para encontrar una respuesta, haremos que sea más fácil para los pacientes de enfermedades raras beneficiarse de valiosos conocimientos genómicos", ha dicho.

TruSight Software Suite, desarrollado en colaboración con Mayo Clinic y otros líderes de opinión clave, reduce el cuello de botella de la interpretación de unas pocas semanas a unas pocas horas. TruSight Software Suite, cuando se combina con NovaSeq ™ 6000 de Illumina e Illumina DNA PCR-Free Prep, ofrece un flujo de trabajo completo de análisis de secuenciación del genoma completo diseñado para ayudar a evaluar, visualizar, curar e informar sobre variantes raras.

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