Después de que científicos del hospital St. Jude comenzaron a poner a disposición del público hace ya ocho años los datos de los pacientes pediátricos oncológicos, pronto se dieron cuenta de que el volumen de datos era demasiado grande para facilitar el acceso.
Fue entonces cuando el hospital comenzó a trabajar y, junto con las compañías Microsoft y DNAnexus, ha lanzado una plataforma de genómica oncológica pediátrica.
Según los investigadores, se trata de la plataforma más grande del mundo en datos de genómica del cáncer en niños. Según ha informado FierceBiotech, por ahora almacena más de 5.000 conjuntos de datos de genoma completo, 5.000 exones completos y 1.200 RNA-Seq generados a partir de tres iniciativas de genómica respaldadas por St. Jude.
Para el próximo año, St. Jude espera tener 10.000 secuencias de genoma completo en la plataforma
Asimismo, la plataforma proporciona un conjunto de herramientas de análisis y capacidades de visualización que tienen como objetivo ayudar a los investigadores a desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades pediátricas.
Todos los datos en St. Jude Cloud se almacenan en Microsoft Azure, que puede manejar conjuntos de datos a gran escala como información de genómica poblacional. Además de eso, DNAnexus construye la interfaz, un ecosistema seguro en línea donde los investigadores pueden acceder a los datos y a las herramientas.
Además, la plataforma también permite una recolección de muestras más avanzada, como la mutación genética o el nivel de expresión. Los investigadores también pueden cargar y ejecutar sus propios datos utilizando las herramientas de bioinformática.
Para 2019, St. Jude espera tener 10.000 secuencias de genoma completo en la plataforma.