Las enfermedades raras siguen necesitando una mejor atención sanitaria, no solo especializada, sino capaz de abordar una de las más de 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo. Por eso la Fundación Síndrome de Dravet ha reclamado formalmente al Ministerio de Sanidad del Gobierno de España "la inclusión de docencia en Enfermedades Raras y Genética Clínica dentro del programa del MIR de Medicina de Familia", señalan en nota de prensa.
Esta reclamación la han realizado a raíz de que el Ministerio de Sanidad sacara a consulta pública el programa formativo MIR de Medicina Familiar y Comunitaria, los criterios de evaluación de los especialistas en formación y los requisito de acreditación de las unidades docentes multiprofesionales de Atención Familiar y Comunitaria.
Una aportación, cuyo proceso finalizó ayer lunes 18 de octubre, con el objetivo de mejorar la participación en el procedimiento y dar la respuesta más adecuada a las necesidades en esta área de formación.
Como refleja la Dra. Elena Cardenal, directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, "está demostrado que la demora en el diagnóstico de enfermedades genéticas poco frecuentes como el síndrome de Dravet supone un mayor uso de fármacos contraindicados, con el riesgo que ello conlleva para la salud y la calidad de vida del paciente”
Aprovechando esta oportunidad, la Fundación Síndrome de Dravet ha reclamado la formación en Enfermedades Raras y Genética Clínica en la especialidad de Medicina de Familia. Como recuerda la Fundación, en la actualidad, "el programa formativo español del Médico de Familia no aporta un apartado específico para habilidades ni competencias en Genética Clínica ni en Enfermedades Raras", pese a que son los médicos de Atención Primaria los que asisten en su práctica habitual a estos pacientes.
Las enfermedades raras son un grupo de patologías con baja incidencia, menos de cinco personas por 100.000 habitantes. Sin embargo, su gran variedad y número, existen unas 8.000 enfermedades poco frecuentes sin identificar, hace que solo en España 3 millones de personas tengan una de estas enfermedades. Su bajo conocimiento hace difícil su diagnóstico, que se suele retrasar una media de cinco años, y existen muy pocos tratamientos que las curen.
Como refleja la Dra. Elena Cardenal, directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, "está demostrado que la demora en el diagnóstico de enfermedades genéticas poco frecuentes como el síndrome de Dravet supone un mayor uso de fármacos contraindicados, con el riesgo que ello conlleva para la salud y la calidad de vida del paciente”. Algo con lo que coincide el propio presidente de la Fundación, José Ángel Aibar, “esa odisea del diagnóstico supone un continuo de visitas a hospitales, exámenes inconclusos y tratamientos fallidos que dan lugar a un uso sustancial de la atención sanitaria con la consecuente carga económica que ello generano solo en el bolsillo del cuidador sino también en el Sistema Nacional de Salud”.
Por eso, en la mayor parte de los casos, como destaca la Fundación Síndrome de Dravet, se tratan de enfermedades "crónicas y discapacitantes, que requieren atender, además de la enfermedad, la comorbilidad elevada, las necesidades sociosanitarias y, en el caso de los familiares, los problemas derivados del esfuerzo físico, psíquico, laboral y las demandas de asesoramiento respecto a especialistas, centros de referencia, tratamientos y consejo genético".
La Fundación Síndrome de Dravet propone que el programa formativo de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria comprenda competencia como: "información, registro y codificación de enfermedades raras, identificación de personas en riesgo para una patología genética o conocimientos básicos de los tests genéticos disponibles"
Como recuerdan en la nota de prensa, en Reino Unido el Royal College of General Pactitioners estableció un currículum de conocimiento en Genértica Clínica que todo médico de Familia británico debe conocer. Especialidad, la de Genética Clínca, que en España todavía no está reconocida pese a que en Europa sí.
Con todo esto, la Fundación Síndrome de Dravet propone que el programa formativo de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria comprenda competencia como: "información, registro y codificación de enfermedades raras, identificación de personas en riesgo para una patología genética, conocimientos básicos de los tests genéticos disponibles, asesoramiento preconcepcional desde Atención Primaria, técnicas de diagnóstico prenatal, teratología, asistencia terapéutica y seguimiento clínico de los enfermos de etiología genética, identificación de problemas psicosociales, conocimiento de los centros de Genética Clínica de referencia y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud y del proceso de derivación, etc.".
“El primer nivel asistencial es donde se hace más patente la necesidad de afrontar la salud de forma transversal y holística, incidiendo en todos los aspectos que configuran el entorno en que una persona se desarrolla, para disminuir las desigualdades en salud”, destaca la Dra. Sandra Solaz Barrios, pediatra de Atención Primaria en el Centro de Salud de Silla, Valencia,.
"Remarcamos al Ministerio de Sanidad la urgente necesidad de la inclusión de docencia en Enfermedades Raras y Genética Clínica en el programa formativo del MIR de Medicina de Familia y Comunitaria, que permitirá indudablemente un mejor abordaje de los pacientes con enfermedades poco frecuentes desde el primer nivel asistencial”, concluye Aibar.