Las enfermedades raras de la sangre, como la hemofilia y la enfermedad de células falciformes, han sido durante años un desafío en el ámbito sanitario debido a la falta de tratamientos eficaces y accesibles. Sin embargo, los avances recientes en biotecnología pretenden revolucionar el manejo de estas patologías, permitiendo que los pacientes tengan una mejor calidad de vida y acceso a terapias innovadoras.
En particular, la compañía farmacéutica Novo Nordisk lleva 45 años trabajando para mejorar el abordaje de estas patologías. Como explica a ConSalud.esLudovic Helfgott, vicepresidente ejecutivo de enfermedades raras en Novo Nordisk, los tratamientos para la hemofilia han evolucionado significativamente en las últimas décadas. "Durante mucho tiempo, los tratamientos se limitaban a evitar el sangrado, lo cual era un tratamiento muy limitado", comenta. En los años 80, surgieron los primeros fármacos recombinantes que replicaban los factores de coagulación, pero requerían infusiones diarias o muy frecuentes.
"El producto en el que estamos trabajando actualmente permite un tratamiento cada mes mediante una inyección subcutánea de apenas 0.8 milímetros"
Desde los años 1990, se han desarrollado los llamados agentes ‘bypass’ que, en lugar de reemplazar el factor faltante (factor VIII en la hemofilia A o factor IX en la hemofilia B), esquivan o desvían el inhibidor para ayudar al cuerpo a formar un coágulo normal y detener la hemorragia. "El producto en el que estamos trabajando actualmente permite un tratamiento cada mes mediante una inyección subcutánea de apenas 0.8 milímetros. No obstante, estamos investigando una nueva opción terapéutica que se administre una vez cada dos meses", expresa Helfgott en declaraciones a ConSalud.es. Gracias a este avance es posible reducir la carga del tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Además, los avances en terapias no sustitutivas han beneficiado a pacientes con hemofilia B y aquellos con inhibidores, quienes antes no podían recibir tratamientos convencionales. "La innovación en hemofilia se está orientando a atender a toda la población con hemofilia (A, B, con y sin inhibidores) con la última tecnología disponible", destaca Helfgott.
Más allá de los tratamientos actuales, Novo Nordisk también está explorando la edición genética para curar la enfermedad. "Estamos entrando en una fase de tratamiento en humanos con una nueva medicina basada en edición genética. Nuestro objetivo es cubrir todas las necesidades de todos los pacientes en el mundo con la última innovación disponible", puntualiza.
"Más del 70% de los pacientes no sangran, y la tasa media de sangrado es cero"
Todos estos avances tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. "Con esta última generación de medicamentos, estamos reduciendo a más de la mitad la tasa de sangrados en los pacientes con hemofilia en comparación con tratamientos anteriores. Más del 70% de los pacientes no sangran, y la tasa media de sangrado es cero", señala Helfgott. Esto permite que las personas con hemofilia puedan realizar actividades cotidianas sin temor a hemorragias espontáneas o daño articular severo.
RETOS EN EL ABORDAJE DE ENFERMEDADES RARAS DE LA SANGRE
Sin embargo, persisten desafíos en el tratamiento de estas enfermedades. "El perfil del paciente con hemofilia ha cambiado radicalmente en los últimos 15 años", comenta Helfgott. Ahora, hay personas de todas las edades con la enfermedad, debido a un aumento de la esperanza de vida de las personas con hemofilia en las últimas décadas, lo que implica abordar comorbilidades como problemas articulares, salud mental y enfermedades cardiovasculares. "La salud mental es un aspecto en el que nos estamos enfocando mucho, ya que muchos pacientes tienden a aislarse por temor a los sangrados", añade.
Además, en los países en vías de desarrollo, los retos son aún mayores debido al acceso limitado a la atención médica. “En algunos países, los pacientes deben viajar hasta 16 horas para obtener su medicamento”, explica Helfgott. Es por esto que la compañía está trabajando en aquellas regiones donde la accesibilidad a los tratamientos es más limitada.
"Hemos redoblado esfuerzos en otras enfermedades raras de la sangre como la enfermedad de células falciformes y la talasemia, que afectan a millones de personas en todo el mundo"
El compromiso de Novo Nordisk con las enfermedades raras va más allá de la hemofilia. "Hemos redoblado esfuerzos en otras enfermedades raras de la sangre como la enfermedad de células falciformes y la talasemia, que afectan a millones de personas en todo el mundo", asegura Helfgott. La enfermedad de células falciformes puede reducir la esperanza de vida en hasta 30 años y causar dolor intenso y daño en múltiples órganos. "Tenemos que ser persistentes y encontrar nuevos fármacos para estas patologías infradiagnosticadas y con una enorme necesidad no cubierta", enfatiza.
El futuro de la compañía en este campo se basa en tres pilares: impulsar la investigación y desarrollo, profundizar en la ciencia detrás de estas enfermedades y trasladarlo a la vida de los pacientes. "No se trata solo de innovación, sino de asegurarnos de que los tratamientos lleguen a quienes los necesitan", concluye Helfgott. Con ensayos clínicos en países como Omán, Kenia y Nigeria, Novo Nordisk quiere trasladar sus innovaciones a todo el mundo y continuar liderando el desarrollo de terapias para enfermedades raras de la sangre.