El príncipe Federico de Luxemburgo ha fallecido tras una larga lucha contra la enfermedad mitocondrial POLG, un hecho que ha puesto en el foco este raro trastorno genético. A sus poco más de 20 años, el joven príncipe dejó un legado de conciencia y esperanza a través de la Fundación POLG, que él mismo fundó en 2022 con el objetivo de impulsar la investigación sobre esta enfermedad incurable.
Pero, ¿qué es exactamente la enfermedad mitocondrial POLG y por qué es tan difícil de diagnosticar? Se trata de un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen POLG, que codifica una enzima esencial para la replicación del ADN mitocondrial. Las mitocondrias, a menudo descritas como las ‘centrales energéticas’ de las células, son responsables de producir la energía que el cuerpo necesita para funcionar. Cuando el gen POLG falla, las mitocondrias dejan de generar suficiente energía, lo que provoca la disfunción y el deterioro progresivo de múltiples órganos.
Según la propia Fundación POLG, los síntomas de esta enfermedad pueden variar ampliamente y afectar diferentes sistemas del cuerpo, lo que la hace difícil de diagnosticar. Algunos pacientes experimentan convulsiones, debilidad muscular, fatiga extrema, problemas neurológicos y fallos en órganos como el hígado y el corazón. En el caso del príncipe Federico, la enfermedad se manifestó a los 14 años, momento en que recibió su diagnóstico.
Se trata de un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen POLG, que codifica una enzima esencial para la replicación del ADN mitocondrial
UNA ENFERMEDAD SIN TRATAMIENTO NI CURA
Como ocurre con la mayoría de enfermedades raras, la enfermedad mitocondrial POLG no tiene cura ni tratamiento efectivo que pueda frenar su progresión. Como mencionó el príncipe Roberto de Luxemburgo, padre de Federico, “estas enfermedades suelen ser difíciles de reconocer incluso para los médicos, y las familias de los pacientes pueden no saber nunca de qué padecen”. En muchos casos, el diagnóstico llega tarde, cuando la enfermedad ya ha avanzado significativamente.
Consciente de la importancia de visibilizar estas enfermedades, el príncipe Federico dedicó sus últimos años a generar conciencia sobre la POLG y otras enfermedades mitocondriales raras. Participó en ensayos clínicos con la esperanza de encontrar tratamientos y buscó formas de reutilizar moléculas existentes para aliviar los síntomas de los pacientes. Su Fundación POLG continúa con esta misión, impulsando la investigación y el desarrollo de terapias que algún día podrían cambiar el destino de quienes padecen este trastorno.
"Federico sabe que es mi superhéroe, como lo es para toda nuestra familia, para tantos buenos amigos y ahora, en gran parte gracias a su Fundación POLG, para tanta gente de todo el mundo", escribió su padre, el príncipe Roberto de Luxemburgo, en un comunicado emitido a través de la web de la Fundación POLG
“Me alegro de ser yo quien nació con esta enfermedad. Aunque muera por ella y aunque mis padres no tengan tiempo para salvarme, sé que podrán salvar a otros niños”, señaló el joven príncipe, aceptando su enfermedad. El príncipe Federico falleció el pasado 1 de marzo de 2025 en París, un día después del Día de las Enfermedades Raras. Su historia es un recordatorio de la urgencia de seguir investigando las enfermedades raras y del impacto que una sola persona puede tener en la vida de muchas otras.
