ENTREVISTA CONSALUD.ES

“La terapia génica in vivo supone un cambio de paradigma en las enfermedades de origen genético”

Entrevista a Encarna Guillén presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

Encarna Guillén, presidenta de la AEGH (Foto. Encarna Guillén)
Encarna Guillén, presidenta de la AEGH (Foto. Encarna Guillén)

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03.04.2022 - 00:00

Los avances en genética no dejan de producirse, no solo con la secuenciación completa del genoma humano y la aparición de una nueva técnica de secuenciación, sino también con el avance que se están produciendo a nivel de terapias génicas. Estos tratamientos están permitiendo abordar enfermedades que hasta ahora contaban solo con medicamentos para paliar los síntomas. Patologías como la atrofia muscular espinal (AME) cuentan con tratamientos que reducen el avance de la enfermedad y mejoran la supervivencia de los pacientes. Y ahora se ha desarrollado un tratamiento para la epidermólisis bullosa, conocida como piel de mariposa, como se ha publicado esta semana en la revista Nature.

La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética poco frecuente de la piel (genodermatosis) caracterizada por la mutación del gen COL7A1, encargado de mandar producir el colágeno, el pegamento de la piel. La falta de colágeno causa una serie de ampollas, heridas y cicatrices en la piel, produciendo un alto dolor que llega a ser incapacitante tanto en la piel como en la zona interna del cuerpo de los pacientes, con heridas a cualquier roce y necesidad de hacerse curas de forma asidua. Desde hace años se lleva estudiando a nivel mundial la forma de conseguir una terapia génica eficaz para esta patología.

La terapia in vivo ha conseguido cerrar durante tres meses 13 de 14 heridas de epidermiólisis bullosa

Hace un año una investigación internacional del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), la UC3M y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y la Universidad de Stanford de EE.UU., hallaron una forma de incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la enfermedad.

“Era un trabajo de células madres en el que colaboramos”, señala para Consalud.es Encarna Guillén jefa de Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). “Después los estudios prosiguieron de forma independiente”. Por ejemplo, la Universidad de Standford ha desarrollado una terapia in vivo con la que han restaurado la expresión del gen de las heridas abiertas de los pacientes, que en la fase I en humanos ha conseguido la curación de 13 heridas de 14, y que estas se mantengan cerrados al menos tres meses en nueve pacientes.

¿Qué supone esta terapia?

Es extraordinaria, es una situación que abre el camino para numerosas estrategias para tratar esta enfermedad grave, farmacológica y con importantes consecuencias para niños y adultos. Es un gran avance con el que nos aproximamos a esta enfermedad con una terapia génica in vivo que utiliza por primera vez gotas en la piel para ingresar el gen COL7A1 directamente en las heridas, expresándose bien y perdurando un poco en el tiempo.

Además, utiliza como vector el herpes virus tipo 1 (VHS-1), que infecta muy bien las células, resiste el ataque inmunológico y además no se inserta en el genoma y por tanto minimiza el riesgo de mutagénesis y de mutación cancerígena. Y su administración no necesita de biopsias, anestesia, hospitalización, ni equipo especializado ni centros altamente especializados y acreditados, lo que facilita el acceso.

¿Qué significa para los pacientes?

Es un tratamiento que es fácil de administrar y que consigue cerrar heridas con una celeridad muy importante, manteniéndose al menos tres meses. Como señala el estudio a las ocho semanas estaban cerradas de forma completa 13 de 14 heridas, mientras que el grupo de placebo se cerraron 0 de 7, lo que supone una diferencia del 97%. Es una diferencia brutal.

“Abre un camino muy esperanzador, por ejemplo para las enfermedades más graves dermatológicas, ya que hablamos de una terapia que se administra con gotas”

Había que ver en posteriores estudios si penetra también en piel cerrada o si el cierre de la herida elimina el dolor y la incapacidad del paciente. Esto se probará en la fase III de los ensayos.

¿Cuándo llegará a España?

Es posible que nos beneficiemos en otra fase del ensayo, desde el punto de vista de la investigación es una posibilidad de que se puedan incorporar a pacientes españoles. Y cuando estén en fases donde se haya mostrado más la eficacia es más seguro que llegue a nuestros pacientes.

¿Qué supone para la ciencia este hallazgo?

Abre un camino muy esperanzador, por ejemplo para las enfermedades más graves dermatológicas, ya que hablamos de una terapia que se administra con gotas. Luego se verá si podemos administrarlo en enfermedades producidos por genes que se expresan en capas más accesibles o en órganos sensoriales, como pueden ser los ojos.

Es una puerta que se abre y que puede que esté cambiando el paradigma en la genodermatosis. Sí es cierto que para aquellas enfermedades de origen genético en el que el gen causante no esté en capas tan accesibles tiene unas limitaciones.

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