De PTC Therapeutics

Bruselas autoriza el primer tratamiento modificador de la enfermedad por deficiencia de AADC

La deficiencia de AADC es un trastorno genético raro y mortal que suele causar una discapacidad grave desde los primeros meses de vida. Es la primera terapia administrada directamente en el cerebro.

Genoma (Foto: CSIC)
Genoma (Foto: CSIC)

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02.08.2022 - 10:00

La deficiencia de AADC es un trastorno genético raro y mortal que suele causar una discapacidad grave desde los primeros meses de vida, un factor que implica que los pacientes requieran atención las 24 horas del día. Todo ello supone, además, una carga considerable para el sistema sanitario ya que los niños se enfrentan a frecuentes hospitalizaciones, visitas a urgencias y requieren ser atendidos de un equipo multidisciplinar de especialistas altamente capacitados. Hasta ahora, no existían tratamientos eficaces para esta enfermedad.

Precisamente, a finales de mes, PTC Therapeutics, Inc. ha anunciado que la Comisión Europea ha autorizado la comercialización de Upstaza (eladocagene exuparvovec), el primer tratamiento aprobado para modificar la enfermedad de la deficiencia de L-Aminoácido aromático descarboxilasa (AADC). Además, es la primera terapia génica comercializada que se infiltra directamente en el cerebro y está indicada para pacientes de 18 meses o más. 

“Estamos encantados y agradecidos con la decisión de la Comisión Europea y preparados para llevar a cabo esta terapia génica tan esperada y que cambia la vida de los pacientes con deficiencia de AADC tan pronto como sea posible”, ha señalado David Moreno, director general de la compañía en España.

Además, es la primera terapia génica comercializada que se infiltra directamente en el cerebro y está indicada para pacientes de 18 meses o más. 

Durante los estudios clínicos de Upstaza, los pacientes pasaron de no alcanzar ningún hito motor del desarrollo a demostrar habilidades motoras clínicamente significativas sólo tres meses después de recibir la terapia, con mejoras notables que demostraron mantenerse hasta 10 años después del tratamiento. Además, las habilidades cognitivas mejoraron en todos los pacientes tratados. Upstaza también redujo los síntomas que causan complicaciones potencialmente mortales y mórbidas.

“Antes del tratamiento, nuestra hija no había alcanzado ningún hito del desarrollo. Sufría crisis oculógiras que se convertían en horas de dolor, y nos dijeron que estaría postrada en la cama de por vida”, ha manifestado el fundador de la organización de pacientes Teach RARE, Richard Poulin, cuya hija fue tratada como parte de un ensayo clínico. “Tras recibir Upstaza, ahora habla, camina, corre e incluso monta a caballo. Estamos emocionados con la aprobación de la EMA y con la esperanza que este hito aporta a otros niños y familias afectados por la deficiencia de AADC”.

La autorización de comercialización es aplicable a los 27 Estados miembros de la Unión Europea, así como a Islandia, Noruega y Liechtenstein. 

“Tras recibir Upstaza, ahora habla, camina, corre e incluso monta a caballo. Estamos emocionados con la aprobación de la EMA y con la esperanza que este hito aporta a otros niños y familias afectados por la deficiencia de AADC”.

"Mejoras neurológicas transformadoras"

Upstaza es una terapia génica de infiltración única indicada para el tratamiento de pacientes de 18 meses o más con un diagnóstico clínico, molecular y genético confirmado de deficiencia de L-Aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) con un fenotipo grave. Se trata de una terapia génica basada en el virus adeno-asociado recombinante de serotipo 2 (AAV2), que contiene el gen humano DDC. Está diseñada para corregir el defecto genético subyacente, mediante la administración de un gen DDC funcional directamente en el putamen, en el centro del cerebro, aumentando la enzima AADC y restaurando la producción de dopamina.

El perfil de eficacia y seguridad de Upstaza se ha demostrado en ensayos clínicos y programas de uso compasivo. El primer paciente recibió la dosis en 2010. En los ensayos clínicos, Upstaza demostró mejoras neurológicas transformadoras. Los efectos secundarios más comunes fueron el insomnio inicial, la irritabilidad y la discinesia.

La administración de Upstaza se realiza mediante un procedimiento quirúrgico estereotáctico, un procedimiento neuroquirúrgico mínimamente invasivo utilizado para el tratamiento de una serie de trastornos neurológicos pediátricos y de adultos. El método de administración de Upstaza lo realiza un neurocirujano cualificado en centros especializados en neurocirugía estereotáctica.

La deficiencia de AADC es un trastorno genético raro y mortal que suele causar una discapacidad grave desde los primeros meses de vida, afectando al desarrollo del paciente: físico, mental y de comportamiento. El dolor de los niños con deficiencia de AADC puede verse agravado por: episodios de crisis oculógiras angustiosas que hacen que los ojos se pongan en blanco, vómitos frecuentes, problemas de comportamiento y dificultad para dormir.

El dolor de los niños con deficiencia de AADC puede verse agravado por: episodios de crisis oculógiras angustiosas que hacen que los ojos se pongan en blanco, vómitos frecuentes, problemas de comportamiento y dificultad para dormir.

La vida de los pacientes pediátricos se ve gravemente afectada y acortada. A menudo se requiere una terapia física, ocupacional y del habla, así como intervenciones, incluida la cirugía, para tratar complicaciones que pueden poner en peligro la vida del niño, como infecciones y problemas graves de alimentación y respiración.

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