Abrahán Guirao, con distrofia muscular y con la clave para la futura cura del SIDA

Una mutación genética hace que Abrahán y parte de su familia sean inmunes al virus del VIH y a la vez sea el causante de una distrofia muscular de cinturas grave

Abrahán Guirao con las compañeras de su asociación (Foto: cedida por él)
Abrahán Guirao con las compañeras de su asociación (Foto: cedida por él)
Blanca Mas
10 junio 2022 | 13:00 h
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Stephen Crohn cuidó de su novio cuando éste moría de una enfermedad sin nombre. Jerry Green, un joven atlético y que era pareja sentimental de Crohn, perdió unos 13 kg, se había quedado ciego y sufrió los estragos de infecciones que raramente afectan a las personas sanas.

Todos estos síntomas no significaron otra cosa más que Green fue una de las primeras personas en contraer SIDA. Durante los años siguientes a la muerte de Green, montones de amigos de Stephen Crohn fallecieron a causa de la enfermedad. Él nunca tomó precauciones y su vida sexual había sido tan activa como la de sus amigos. Pero nunca llegó a contagiarse.

La inmunidad de Stephen frente al VIH ha ayudado a obtener una mejor comprensión de este virus, causante del SIDA, ya que trabajó con médicos para intentar desentrañar las causas y cura de la enfermedad.

"La investigación que hacemos en una enfermedad, que apenas afecta a 100 personas, nos está dando claves muy importantes no solo para comprender como funciona el VIH y como nos infecta, sino también para desarrollar una nueva familia de fármacos"

Tras estar años cooperando con investigadores, se descubrió la causa de su inmunidad: una mutación genética que le impedía que el VIH entrara en su cuerpo. En palabras del propio Crohn: “Es como una llave que entra en una cerradura de dos agujeros. Yo no tengo uno de los agujeros, y punto. Nunca va a atacarme a mí”.

Las investigaciones en la que ha colaborado Stephen Crohn han contribuido a numerosos avances en la lucha contra el VIH. Entre ellos, un medicamento que bloquea el receptor CCR5, el Maraviroc, se usa para evitar que la infección se expanda en pacientes que han contraído el virus.

El 23 de agosto de 2013, el The New York Times publicó una noticia que informaba del fallecimiento de Stephen Crohn a sus 66 años. “El hombre que no podía contraer el SIDA”, como lo llamaban muchos medios de comunicación en EEUU, se suicidó en su casa. “Mi hermano vio morir a todos los amigos que le rodeaban, pero él no murió”, comentó su hermana en el The New York Times. “Experimentó una gran cantidad de culpa por sobrevivir y se dijo a sí mismo: Debe haber alguna razón”.

LA CLAVE PARA LA CURA DEL SIDA

La noticia publicada en el The New York Time resonó en todo el mundo de tal forma que llegó al alcance de la población general. “Yo personalmente me entero, por un periódico de aquí de la Comunidad Valenciana. Era portada que una familia de Castellón, con distrofia muscular, podría tener la clave para la cura del SIDA. Me leí las páginas de este artículo y me di cuenta de que el doctor del que se hablaba en el texto era el mismo que me trataba a mí y a mi familia”. Así es como se enteró Abrahán Guirao que tenía este gen tan beneficioso y a la vez tan mal parado.

Desde que tenía uso de razón, Abrahán era consciente de que tenía una enfermedad muscular genética que le afectaba. “Veía a mi padre que estaba enfermo y es que era como un espejo. Cuando eres niño no eres consciente, pero sí sabía que tendría lo mismo que mi padre”.

Se sabía que su familia portaba una distrofia muscular, pero nunca llegaron a conocer cuál era la enfermedad concreta que tenían. “Mi abuelo también la tenía, pero él estaba mejor que mi padre. Con los años se conoció que a la generación siguiente le afectaría mucho más grave y peor que a la anterior. Mi padre falleció por la enfermedad a los 54 años, y ahora yo estoy como estaba mi padre en la fase final de la enfermedad”.

"Con los años se conoció que la generación siguiente le afectaría mucho más grave y peor que la anterior. Mi padre falleció por la enfermedad a los 54 años, y ahora yo estoy como estaba mi padre en la fase final de la enfermedad”

Cuando Abrahán terminó de leer la noticia, lo primero que hizo fue llamar a su doctor y preguntar si la familia de la que hablaba en el reportaje era la suya. “El doctor me confirma que efectivamente sí era mi familia. Ellos junto a otros investigadores de Italia descubrieron, por fin, la mutación del gen que causaba nuestra enfermedad”.

Sin embargo, este artículo llegó a otras comunidades autónomas, trayendo consigo novedades para Abrahán. Esta mutación del gen es único y solo lo pueden portar personas con la misma genética, es decir, de la misma familia. A raíz de esta información, “empezamos a menearnos, y como por aquella época trabajaba y colaboraba mucho con varios medios de comunicación, se hace un reportaje en un medio autonómico de la Comunidad Valenciana, eso llega a un medio de Cataluña y ahí me contacta familia con la que teníamos lazos y no sabíamos. Luego descubrí que también tenía familia en Murcia, Andalucía, Valencia, Alicante e incluso en Italia, que era gente que yo no sabía que existía, pero que de alguna forma teníamos algún lazo sanguíneo que nos unían y que nos hacía tener este gen modificado”.

Tras todos estos descubrimientos, el Instituto Carlos III de Madrid y su Unidad de Inmunopatología comenzó a estudiar esta mutación. Hallaron que la proteína la Trasportina 3 es la que hace de transporte al virus del VIH hacia la célula para infectar el núcleo de la célula.

Esta mutación genética solo afecta al 1% de la población y puede llegar a ser muy importante porque "nos permite identificar una nueva familia de fármacos activos contra el VIH"

El Dr. José Alcamí, director de la Unidad de Inmunopatología de SIDA del Instituto Carlos III, el encargado de llevar este estudio, comenta através de un video en la página web de la asociación que “muchos me preguntan que por qué estamos dedicando mucha energía y esfuerzo al estudio de una enfermedad rara en un laboratorio donde siempre hemos estado trabajado bajo el virus del SIDA.”

Asimismo, el doctor Alcamí lo explica fácilmente: “Como todos los virus, el VIH necesita una serie de proteínas de nuestras células para infectarnos, y hay una muy importante que le permite la entrada a la célula, que son los receptores del virus CD4 y otras moléculas como CCR5. En 2014, neurocientificos descubrieron otro defecto genético que afectaba a una proteína que estaba en el interior de la célula: la transportina 3. Los pacientes que tienen esta mutación, tienen una enfermedad muscular: una distrofia de cinturas grave que pueden dar síntomas importantes. Esta proteína transporta el core del virus, hasta el núcleo de la célula. Los pacientes con esta mutación, tienen esta forma de transporte estropeada, con lo cual se detiene la infección. El déficit de estas dos proteínas, son dos mecanismos de bloqueo de la infección por VIH a nivel genético."

Esta mutación genética solo afecta al 1% de la población y puede llegar a ser muy importante porque "nos permite identificar una nueva familia de fármacos activos contra el VIH", comenta el doctor. "El mensaje es que la ciencia no tiene fronteras, y la investigación que se hace en el cáncer puede repercutir en el SIDA o la que se hace en el SIDA puede repercutir en el cáncer. Pero en este caso, la investigación que hacemos en una enfermedad rara, que apenas afecta a 100 personas, nos está dando claves muy importantes no solo para comprender como funciona el VIH y como nos infecta, sino también para desarrollar una nueva familia de fármacos."

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