Las enfermedades raras o poco frecuentes se han relacionado tradicionalmente con la infancia. Es en la edad pediátrica cuando el 80% de las patologías debutan, según datos de la Asociación Española de Pediatría (AEP). Y hasta hace poco, eran escasas las patologías, principalmente las más graves o degenerativas, que permitían a estos niños llegar a adultos. Ahora los avances en los tratamientos y en detección permiten hablar de personas jóvenes y no tan jóvenes con un diagnóstico poco frecuente, como atrofia muscular espinal, síndrome de Phelan-McDermid o diferentes tipos de porfiria. También encontramos a adultos que debutan ahora con uan enfermedad rara, que reciben, tras años de espera un diagnóstico, o que tienen síntomas pero carecen del nombre de lo que los causa.
Los adultos con enfermedades poco frecuentes, con diagnóstico o sin él, sufren lo que es convivir con una realidad altamente desconocida. Al igual que los niños se ven afectados por un retraso diagnóstico, que o bien arrastran desde la infancia, o bien desde que aparecieron los síntomas con la madurez. Sobrellevan, como pueden, la falta de tratamientos existentes. Y ven cómo esas enfermedades afectan a su día a día, en todos los ámbitos: laboral, social, familiar y en la calidad de vida.
Enrique: “Lo puedes perder todo, y eso aboca a las personas a problemas de salud mental”
De media los pacientes con estas patologías esperan cinco años a poner nombre a su patología, el 20% esperan más de 10 años, según los diferentes estudios publicados como el informe del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) o el estudio ‘ENSERio’ de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). No tener un diagnóstico es tener problemas para acceder al reconocimiento de la discapacidad o incapacidad que pueden sufrir estas personas, o enfrentarse a la incomprensión por parte de empleadores, compañeros, amigos, familia. “Lo puedes perder todo, y eso aboca a las personas a problemas de salud mental”, indica Enrique, un paciente que en 2019 comenzó con síntomas inespecíficos que le afectaron a nivel motor: no podía subir escaleras o coger una sartén pesada, antes dedicaba parte de su ocio a ir al gimnasio.
Él perdió su trabajo, le despidieron de la empresa en la que era socio y todavía es accionista; a su pareja, que no entendía que su único objetivo actual era llegar a un Centro de Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para conseguir que alguien le dijera lo que tenía; a sus amigos… en definitiva, a la vida que tenía y a los planes y ambiciones que poseía antes de las primeras taquicardias, subidas de adrenalina, temblores, dolores musculares… “He usado parte de mis ahorros, que otros a mi edad utilizan para comprarse una casa, crear una familia o tener un coche, para crear un equipo médico de especialistas a los que durante estos años no podía acceder desde la sanidad pública”, explica a Consalud.es. Su expediente, cuenta, fue rechazado en la sanidad pública hasta cinco veces, no le derivaban a especialistas y en la privada tampoco sabían lo que le ocurría.
“Cuando una enfermedad rara debuta en edad adulta no sabemos dónde ir, el sistema no nos informa y, además, nos rechaza si lo que tenemos es muy complicado. A veces nos tratan bien y nos derivan a los especialistas, pero, con todo, los tiempos son inasumibles para personas en condición degenerativa y crónica”, denuncia. En su caso, lo que tiene no parece degenerativo, pero no saben si es crónico.
"La gente desiste, se rinde, acepta que no tiene solución y acaba siendo, además, paciente con patologías mentales”
“Este peregrinaje no todos lo hacen. La gente desiste, se rinde, acepta que no tiene solución y acaba siendo, además, paciente con patologías mentales”, cuenta Enrique. A él le ayudaron desde la Asociación de Atrofia Multisistémica y FEDER. Otros también reciben el apoyo de familiares y amigos que les acompaña en este camino de convivir con una enfermedad minoritaria y, para más inri, sin nombre. “No hay que rendirse nunca. Siempre se llega a donde queremos, quizá no a una cura o a un tratamiento, pero sí a descargar el mando de la gestión de lo que ocurre. Se me acabará el dinero o la salud, pero no la fuerza, ni me perderé a mí mismo, el uno mismo es lo único que tenemos”. A mediados de 2022 consiguió llegar a un CSUR y desde entonces recibe un tratamiento experimental para lo que creen que es una disautonomía de probable origen autoinmune.
SIN APENAS APOYO O AYUDA
La realidad es que pocos pacientes con patología poco frecuente cuentan con un tratamiento, solo el 5% de ellas cuentan con un fármaco específico para la enfermedad, pero que no significa una cura. Sin tratamiento en enfermedades mayoritariamente crónicas y degenerativas, las personas adultas ven como sus afectaciones van aumentando, bien sin conocer el nombre, o bien con diagnóstico, que llega relativamente pronto o tras mucha espera. Daniel De Vicente tardó 36 años en conseguir que le dieran el nombre de lo que le pasaba desde los cinco meses: ASMD o Deficiencia de esfingomielinasa ácida.
“Visité endocrinos, especialistas digestivos, neumólogos y nefrólogos. Al final dí con un hematólogo que conocía la enfermedad y me la diagnosticó en un día”
“He visitado a muchos médicos en mi infancia y adolescencia porque me fatigaba mucho”. La ASMD consiste en la acumulación de sustancias en órganos como los pulmones, el hígado o el bazo, pero también en otros órganos. Daniel tenía un 50% de capacidad pulmonar a causa de esta patología. “Visité endocrinos, especialistas digestivos, neumólogos y nefrólogos. Al final dí con un hematólogo que conocía la enfermedad y me la diagnosticó en un día”, narra. “Al final lo más importante es dar con un profesional que conozca con las patologías”.
En los últimos años con los avances en técnicas genéticas los diagnósticos han mejorado, pero los tiempos siguen siendo largos, y esto supone un retraso de acceso a los tratamientos o terapias que existente. “Después de los dos primeros años tras ser diagnosticados entré en una investigación sobre un tratamiento nuevo y llevo seis años en él”, cuenta Daniel De Vicente. “Mi caso refleja muy bien la importancia de un buen diagnóstico, ahora he recuperado gran parte de mi capacidad pulmonar”.
Durante estos años él ha recibido apoyo de su familia, amigos y del trabajo. “Pero seamos sinceros, a las empresas no les gusta que tengas que ausentarte para recibir el tratamiento, realizar pruebas, controles e ir a terapias”. Las enfermedades raras afectan al día a día de los adultos que las sufren. “Tienes que adaptar tu trabajo, muchos tienen problemas de inclusión social y les cuesta crear una familia, sufren problemas de salud mental, y sin una discapacidad o incapacidad reconocida no recibes ninguna ayuda, y con ella, aún así, las terapias tienes que pagarlas a parte, lo que supone un importante coste para los pacientes y sus familias”, explica Daniel, quien, además de paciente, es miembro de la Junta Directiva de FEDER.