“Si el diagnóstico de una enfermedad grave es un horror en cualquier caso, imagínate el dolor cuando descubres el diagnóstico de tus tres hijos a la vez”. Estas son las palabras de Marian Vaya, madre de tres hijos, de 12, ocho y cinco años que padecen ataxia de Friedreich. También su sobrino. La de Friedreich es una ataxia neurodegenerativa, hereditaria y recesiva considerada enfermedad minoritaria, la cual padecen de dos a cuatro personas por cada 100.000 habitantes en todo el mundo.
Esta patología afecta principalmente a la capacidad de desarrollar movimientos, como caminar, hablar o tragar; la enfermedad va agraviando progresivamente hasta una incapacidad y falta de autonomía. No hay cura para la enfermedad, pero sí que se conoce su causa, el defecto de un gen que produce una proteína mitocondrial llamada frataxina. Esto produce un déficit de esta proteína, que daña las neuronas de la médula espinal y el cerebelo, haciendo que mueran de forma progresiva.
La de Friedreich es una ataxia neurodegenerativa, hereditaria y recesiva la cual padecen de dos a cuatro personas por cada 100.000 habitantes
Aunque se está investigando en algunas de las ataxias más prevalentes, lo cierto es que, hasta ahora, no hay tratamiento farmacológico. “Los únicos tratamientos que se pueden utilizar son los tratamientos que potencian o mejoran las capacidades residuales de los enfermos. Estos son según los casos la fisioterapia, la terapia ocupacional o la logopedia. Con ninguno de estos tratamientos se curaran los enfermos, pero sí que les ayuda a mejorar su calidad de vida, y mantenerse durante más tiempo activos”, explica Pilar Martín, presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), en una entrevista a ConSalud.es.
“No tiene cura y si no hacemos nada por encontrarla mis tres niños acabarán en una silla de ruedas, con el habla muy afectada y con riesgo de padecer problemas de corazón”, lamenta Vaya en Change.org, plataforma a través de la cual ha lanzado una petición en la que demanda al Ministerio de Sanidad “más recursos a la investigación de las enfermedades raras”.
FALTA DE INVESTIGACIÓN Y ESCASOS AVANCES
Durante los últimos años apenas se han producido avances en el tratamiento de este tipo de patologías. Cuestionada por ello, Martín cree que una de las razones más evidentes es la falta de interés por parte de las farmacéuticas, “pocas industrias farmacéuticas están interesadas en este tipo de patologías poco prevalentes, y lo mismo sucedes con los grupos de investigadores”. Pilar cree que se trabaja por enfermedades más prevalentes, donde cualquier inversión tiene más probabilidades de que repercuta económicamente en la industria.
Por todo ello, la presidenta de Fedaes incide en la necesidad de trabajar en la investigación básica, “si no hay investigación básica difícilmente se puede llegar a la investigación aplicada”. Además, insiste en mejorar la situación laboral de los centros de investigación “que acaban quedándose sin personal” y en implementar un servicio de especialistas en neurología en los hospitales “para atender a las personas con ataxias y otras enfermedades neurodegenerativas de baja prevalencia”.