Miriam de Paz es mamá de una “súper guerrera con una enfermedad rara”. Paula está a punto de cumplir seis años y en el embarazo todo parecía que iba bien, hasta la semana 20 de gestación, en la que vieron que la pequeña había dejado de crecer por un posible problema de corazón. Terminó naciendo en la semana 32 a través de una cesárea y solo pesó 1 kilo y 650 gramos, pero el corazón lo tenía perfecto. Sin embargo, a las pocas horas le diagnosticaron una mutación en el gen COL4A1, también denominada como el Síndrome de Gould.
Este síndrome suele caracterizarse por tener vasos sanguíneos anormales en el cerebro, defectos del desarrollo ocular, enfermedades musculares y anomalías renales. Sin embargo, siguen apareciendo muchos otros aspectos de la patología. En todo el mundo hay 500 casos y, en España, solamente hay cuatro casos, siendo Paula el primero que se confirmó.
“Cuando estuvimos en neonatos empezó a coger peso pero estaba muy amarilla y pensaban que era por la bilirrubina. Una de las enfermeras se dio cuenta de que algo no iba bien porque se fue de vacaciones y cuando volvió, el mismo día que le iban a dar el alta, ella la vio muy amarilla. Le hicieron pruebas y lo que le ocurría era que se estaba quedando sin glóbulos rojos. Le hicieron un par de transfusiones y fue recuperando el color, pero le volvió a pasar otras seis veces más y decidieron realizarle una resonancia magnética y ver lo que sucedía”, cuenta la madre.
"A Paula la veo muy fuerte, pero eso no deja que de golpe y porrazo la enfermedad le ataque al corazón, a los riñones o tenga una sepsis"
Lo que no se esperaba es que en esa prueba aparecieran varias calcificaciones en el cerebro. “La explicación que nos dieron era que le habían dado ictus dentro del útero. Ellos creían que estaba enferma del corazón, pero no. Ahí le hicieron el examen de genética y es cuando le diagnosticaron la enfermedad. Yo en su momento no me lo creía. Fue un jarro de agua fría”.
Si tener un hijo te cambia la vida, que nazca con una enfermedad rara te cambia más aún. En el caso de Miriam, estos años han sido un aprendizaje constante para mejorar la calidad de vida de Paula. “Las madres que tenemos hijos con este síndrome vamos investigando y vamos comprobando cómo puede afectar la enfermedad a los niños, porque no sabemos nada de ella. Hemos descubierto que es una patología multisistémica porque puede atacar a cualquier órgano del cuerpo. Por ejemplo, el otro día conocimos a una niña que está más afectada motoricamente, pero cognitivamente está mejor que Paula. También hay otro niño que tiene problemas renales o conocimos la noticia de que un niño de dos años falleció por el síndrome”.
El caso de Paula, tiene las mismas secuelas que puede dejar un ictus: no camina, cognitivamente está “como un bebé”, el lado derecho del cuerpo lo tiene más débil… En palabras de Miriam, “yo a Paula la veo muy fuerte, pero eso no deja que de golpe y porrazo la enfermedad le ataque al corazón, a los riñones o tenga una sepsis. Pero, ella por ejemplo, comenzó tomando seis anticonvulsivos para prevenir la epilepsia que tiene y ahora solo se medica con tres. Veo que va tirando para adelante y espero que el día de mañana se pueda valer por sí misma, pero no puedo decir más porque no sabemos qué puede pasar. Yo estoy intentando hacer todo lo posible y mi misión es esa, que se pueda hacer valer por sí misma y pueda tener calidad de vida”.
Para conseguirlo, las terapias son su mejor aliado. Los lunes va al fisioterapeuta; los martes toca equinoterapia; los miércoles y jueves logopeda; los viernes vuelve a ir al fisioterapeuta con el que trabajan de una forma más intensa para que pueda caminar sola; los sábados pasan un rato en la piscina y cada quince días toca la favorita de Paula: hidroterapia. “Paula es una maravilla. Es una niña alegre, es muy trabajadora y tiene mucha fuerza de voluntad. Pasa muchas horas de terapia y aunque para ella es duro, ella sonríe en todas. Cuando está con el caballo ella intenta demostrarle todo el cariño que le tiene “, detalla Miriam.
Lo cierto es que a Paula, junto a sus padres y su hermano, aún tiene mucho camino por recorrer. Por ahora Instagram es su baza para encontrar a alguien que quiera estudiar esta enfermedad. “El hombre que descubrió el síndrome solo pudo analizarla hasta donde le llegó el dinero. Ahora queremos que la investigación siga y que algún genetista pueda estudiarla, porque no podemos hacer nada más. Nosotros no perdemos la esperanza y sabemos que descubriremos a más personas con esta enfermedad o podremos hacer alguna cosa. Pero, vamos paso a paso”, termina contando Miriam.