Universidad Queen Mary de Londres

Científicos descubren más de 200 factores genéticos relacionados con arritmias cardíacas

Los hallazgos triplica el número de regiones genéticas conocidas vinculadas a este tipo de actividad eléctrica

Cardiología. (Foto Pixabay)
Cardiología. (Foto Pixabay)

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22.05.2020 - 17:00

Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres y el Broad Institute of MIT y Harvard han hallado más de 200 factores genéticos que causan arritmias cardíacas. Los hallazgos, publicados en la revista 'Nature Communications', informan 202 ubicaciones en el genoma con enlaces a este tipo de actividad eléctrica en el corazón, 141 de los cuales no habían sido identificados previamente. 

En los últimos 10 años, una gran variedad de investigadores han identificado muchos factores genéticos que contribuyen o protegen contra la aparición de enfermedades cardíacas específicas. Sin embargo, ha sido difícil encontrar factores genéticos asociados con las arritmias, una de las formas más comunes de enfermedad cardíaca donde el corazón late de manera anormal.

Los resultados indican que la predisposición hereditaria de un individuo a la enfermedad cardíaca  podría deberse a un efecto acumulativo de muchas variantes en todo el genoma

El equipo de científicos de más de 140 instituciones analizó datos de 293,051 personas en todo el mundo, estudiando sus genomas individuales y sus mediciones en un electrocardiograma, una de las pruebas de diagnóstico cardíaco más antiguas y más utilizadas.

Los investigadores estudiaron específicamente el período de tiempo entre dos puntos en la lectura del electrocardiograma conocido como 'intervalo PR', que se asocia con una serie de trastornos eléctricos comunes, como la fibrilación auricular y otras arritmias.

Según los hallazgos, se han detectado 202 ubicaciones en el genoma con enlaces a este tipo de actividad eléctrica en el corazón, 141 de los cuales no habían sido identificados previamente. Esto más que triplica el número de regiones genéticas conocidas vinculadas a este tipo de actividad eléctrica y explica aproximadamente el 62 por ciento de su heredabilidad.

La co-investigadora principal, la profesora Patricia Munroe, del Instituto de Investigación William Harvey de Queen Mary, dijo: “Este es el estudio global más grande de este tipo para investigar la base genética del intervalo PR: un marcador de riesgo de electrocardiograma bien establecido para enfermedades cardíacas y mortalidad. Los conocimientos brindan nuevos conocimientos sobre procesos biológicos relacionados con la actividad eléctrica del corazón y posibles vías de investigación de drogas para prevenir y tratar afecciones cardíacas ".

Steven Lubitz, del Hospital General de Massachusetts y del Broad Institute, agregó: "Es realmente un descubrimiento sorprendente que no hubiera sido posible hace unos años. Pero gracias a muchos estudios, incluido el Biobanco del Reino Unido, ahora tenemos todos estos datos de imágenes y electrocardiogramas". junto con datos genéticos, que ha demostrado ser una combinación realmente poderosa ".

Los resultados indican que la predisposición hereditaria de un individuo a la enfermedad cardíaca no es el resultado de mutaciones de un solo gen, sino más bien un efecto acumulativo de muchas variantes en todo el genoma. 

El estudio fue financiado en parte por el Consejo de Investigación Médica, el Centro de Investigación Biomédica NIHR Barts, los Institutos Nacionales de Salud y la Asociación Americana del Corazón.

 

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