Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) han participado en un estudio colaborativo internacional publicado en Cell que disecciona genéticamente el trastorno bipolar y la esquizofrenia y que identifica diversas regiones génicas involucradas en las similitudes y diferencias entre ambos trastornos.
La esquizofrenia y el trastorno bipolar son dos condiciones psiquiátricas distintas pero que comparten síntomas clínicos. A nivel genético, estudios epidemiológicos y genéticos recientes han demostrado una superposición sustancial entre ambos trastornos pero también diferencias en la arquitectura genética.
En esta investigación llevada a cabo por el Bipolar Disorder and Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, donde participan varias instituciones españolas y los investigadores del CIBERSAM Miquel Casas, Benedicto Crespo-Facorro, Ignacio Mata, Sergi Papiol, Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Cristina Sánchez-Mora y su director científico, Eduard Vieta, del Hospital Clínic de Barcelona, se ha indagado en los factores genéticos que contribuyen a los síntomas compartidos por los dos trastornos y a los síntomas específicos de cada trastorno.
“Identificar los componentes genéticos proporcionará una idea de las variantes genéticas responsables de síntomas específicos para poder escoger el tratamiento más adecuado”
Para llevar a cabo el estudio, se analizaron datos genéticos de más de 53.000 pacientes (20.129 pacientes con trastorno bipolar y 33.426 pacientes con esquizofrenia) y más de 54.000 voluntarios sanos procedentes de diversos centros a nivel mundial. Como resultado de estos análisis, se hallaron 114 loci implicados en vías sinápticas y neuronales compartidas entre ambos trastornos, de los cuales 32 loci no se habían identificado previamente.
En conclusión, Eduard Vieta señala que “en este estudio se presenta una disección genética detallada del trastorno bipolar y la esquizofrenia que apunta a un riesgo genético compartido sustancial, pero que también demuestra que loci específicos contribuyen a las diferencias fenotípicas de estos trastornos”.
De manera importante, resalta que “nuestros datos sugieren que la esquizofrenia y el trastorno bipolar no son el mismo trastorno, pero tampoco enfermedades totalmente independientes, sino que pueden compartir dimensiones sintomáticas específicas que se pueden identificar utilizando información genética, lo que en última instancia puede ayudar a caracterizar mejor al paciente y a guiar el diagnóstico y el manejo terapéutico”.
Vieta ha añadido que “estos nuevos datos nos acercan sustancialmente hacia la comprensión de la herencia de dos de los grandes síndromes psiquiátricos, la esquizofrenia y el trastorno bipolar, y abren por primera vez la vía para comprender aspectos diferenciales de su genética molecular”.