Tras 36 años de síntomas como vientre abultado, problemas gastrointestinales y fatiga, Daniel de Vicente, entonces solo un farmacéutico que llevaba desde los seis meses de edad con sintomatología, recibió el diagnóstico: déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD). Su implicación con las enfermedades raras aumentó entonces incluso más dando voz e intentando dar respuesta a este colectivo.
Su experiencia con el diagnóstico tardío que vivió como paciente; con el retraso al acceso de los fármacos dirigidos al colectivo de patologías poco frecuentes que experimenta como paciente y farmacéutico, y los problemas de desconocimiento que intenta visibilizar desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) le han convertido en una figura valiosa de este colectivo que le ha llevado a ser nombrado recientemente como miembro del ‘Board of Directors’, de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (Eurordis).
"Actualmente hay 21 Estados miembros que ya apoyan la creación de el Plan de Acción Europeo de Enfermedades Raras"
Un reconocimiento que tendrá un importante impacto en el “asociacionismo español”, indica en Daniel de Vicente a ConSalud.es. “España ha demostrado ser desde el principio uno de los países más implicados con las enfermedades raras. Fuimos de los primeros en aprobar una Estrategia de Enfermedades Raras y un marco normativo que nos han permitido conseguir distintos objetivos con estas patologías”.
¿Qué objetivos se plantea seguir ahora que es miembro de la Junta Directiva de Eurordis?
Para nosotros el objetivo más importante es crear un Plan de Acción Europeo para las Enfermedades Raras. Actualmente hay 21 Estados miembros que ya apoyan la creación de este proyecto y nosotros ahora tenemos que estar más comprometidos que nunca ya que España va a liderar la Presidencia del Consejo Europeo en el último semestre de este año. Antes de convocar elección, el Ministerio de Sanidad se comprometió con nosotros a impulsarlo.
También estamos poniendo el foco en medidas a nivel global teniendo en mente la resolución de la ONU que se adoptó en diciembre del 2021 centrada en lograr una verdadera cobertura universal de salud para los pacientes de enfermedades raras. Es decir, mejorar el diagnóstico y que sea más rápido y tener acceso a tratamientos también de forma rápida y en condiciones de igualdad no solo en Europa también en el seno de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Volviendo a un punto que comentaba, el Pan de Acción Europeo para las Enfermedades Raras. ¿Qué estrategias recogerá?
En Eurordis nuestras áreas prioritarias son: el diagnóstico, la investigación, el tratamiento y por supuesto la atención integral. Todos estos retos actuales hay que abordarlos y hay que impulsarlos mediante proyectos. Actualmente hay un proyecto de investigación social, el Rare Barometer Voices que analiza a nivel europeo y a nivel de cada Estado la situación de los pacientes y los temas que ellos consideran que son urgentes de tratar, como el cribado neonatal. Esto nos ayuda a conocer el retraso diagnóstico patente o la participación de diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
A mi punto de vista creo que estamos en un punto de inflexión en el abordaje estas patologías, aunque todavía estamos lejos de objetivos como la cobertura universal de salud
La amplitud de Eurordis permite que pacientes de todos los países europeos puedan participar en la toma de decisión o hacer propuestas en el desarrollo de distintas normas como la nueva Estrategia Farmacéutica Europea o en el trabajo que se está realizando en las redes europeas de referencia, que se pusieron en marcha en 2016 y todavía hay que trabajar su implementación.
Uno de los problemas que hay actualmente es el desarrollo de medicamentos huérfanos y el retraso en el acceso. Como experto europeo de la Agencia Europea del Medicamento, ¿cómo valora esta situación y las medidas que se están tomando?
Es uno de los principales problemas que tenemos. Se estima que hay al menos 7.000 enfermedades raras en el mundo de las cuales solo un 6% tiene tratamiento. Gracias al Reglamento Europeo de Medicamentos Huérfanos de 1999 se consiguieron impulsar un gran número de terapias, unas doscientos, más o menos. Sin embargo, luego se ha visto que una cosa es la investigación y otra el acceso equitativo a estos tratamientos.
Ahora se ha revisado la legislación farmacéutica europea, incluyendo el reglamento que comentábamos, y se ha visto que el desarrollo es insuficiente, la disponibilidad de los medicamentos es desigualdad, que existen diferentes barreras en el acceso y que muchos son inasequibles. Gracias a la nueva Estrategia se nos presenta una nueva oportunidad a nivel europeo al mejorar el acceso en equidad. No podemos olvidar que países como el nuestro tienen menos disponibilidad de estas terapias que otros Estados. De los 146 medicamentos autorizados solo están financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) 63 de ellos; y los pacientes esperan mucho más tiempo para poder beneficiarse de ellos, incluso más de 700 días.
En general, ¿cree que estamos viviendo un buen momento para las enfermedades raras en cuanto a investigación, visibilidad y medidas que se están llevando a cabo?
Yo creo que sí, soy bastante positivo en este sentido. Por ejemplo, el año pasado, hemos conocido que se comenzaba de nuevo a evaluar la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS y que se busca actualizar todos los marcos regulatorios. También hemos detectado un deseo de incrementar el número de pruebas de cribado neonatal, que de momento bueno, se han ampliado de siete a 11 en todo el territorio nacional como mínimo; y de mayor inversión en investigación, medicina de precisión y diagnóstico a través de los fondos de los Proyectos Estratégicos para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE).
Luego, como hemos comentado, a nivel europeo contamos con la nueva estrategia farmacéutica, que yo creo que va a mejorar la disponibilidad de medicamentos y productos sanitarios, y el impulso del Plan de Acción Europeo en Enfermedades Raras. A mi punto de vista creo que estamos en un punto de inflexión en el abordaje estas patologías, aunque todavía estamos lejos de objetivos como la cobertura universal de salud.