Defectos genéticos en proteínas pueden causar epilepsia infantil y autismo

Distintos conjuntos de defectos genéticos de una sola proteína neuronal pueden provocar epilepsia infantil o trastornos del espectro autista, dependiendo de si las respectivas mutaciones aumentan la función de la proteína o la sabotean, según ha mostrado un estudio realizado por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (UCSF).

"La genética de la enfermedad neuropsiquiátrica es a menudo complicada, pero aquí hemos encontrado un gen en el que las mutaciones específicas pueden causar convulsiones infantiles o autismo de una manera consistente y predecible. Esto nos da la oportunidad de entender lo que estos trastornos tienen en común y lo que los hace diferentes", ha comentado el coautor del estudio, Stephan Sanders.

Los resultados son un primer paso hacia la comprensión de cómo diferentes cambios sutiles en la función neuronal en el útero podría conducir al desarrollo de un cerebro propenso a las crisis o un cerebro autista en la infancia.

Asimismo, el trabajo, publicado en la revista científica Biological Psychiatry, ha implicado como responsable de estos cambios especialmente al gen SCN2A, el cual anteriormente había ya sido secuenciado y del que se había observado que jugaba un papel importante en la aparición del autismo y, previamente, en la epilepsia.


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