SE ESTIMAN CASI 3 MILLONES DE PACIENTES EN ESPAÑA

Desafíos en el abordaje de las enfermedades raras: las CC.AA. avanzan en un 2023 lleno de retos

Meses después de la implementación de la Hoja de Ruta de las Enfermedades Raras, pacientes y profesionales analizan lo conseguido y plantean nuevos desafíos

Evento de seguimiento de la Hoja de Ruta de las Enferemdades Raras (Foto. Feder)
Evento de seguimiento de la Hoja de Ruta de las Enferemdades Raras (Foto. Feder)

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18.01.2023 - 17:45

En respuesta a las necesidades de los 3 millones de pacientes que sufren en nuestro país alguna patología poco frecuente y que no cuentan con una Estrategia Estatal actualizada, diferentes sociedades científicas y asociaciones crearon en 2020 una Hoja de Ruta con los diferentes objetivos y retos del abordaje sanitario de estos pacientes. Se trata de un documento “para abordar las necesidades que precisan los que conviven con estas patologías, y buscar la mejora de calidad de vida ante los retos y desafíos que presentan estas enfermedades”, explicó Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en la jornada de seguimiento celebrada este martes en el Espacio Bertelsmann.

Un evento en el que se analizó el impacto que había tenido esta “herramienta” “sin precedentes en nuestro país”, como la definió para este medio Francisco Sánchez, de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF) uno de los desarrolladores del documento.

Fueron 50 propuestas para hacer frente al retraso en el diagnóstico y acceso a los tratamientos, entre otras necesidades del colectivo

Fueron 50 propuestas para hacer frente al retraso en la detección del 50% de enfermedades raras, con pacientes que son diagnosticados de patologías genéticas en la edad adulta. De hecho, el 20,9% esperan 10 años hasta el diagnóstico, según el estudio realizado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) sobre el periodo desde 1960 a 2021. También para dar respuesta al 95% de pacientes que no cuentan con un medicamento específico para su patología y a aquellos que, teniéndolo, tienen que esperar hasta más de 500 días su comercialización en España.

PASOS DADOS Y MEDIDAS QUE FALTAN

En la entrevista realizada en el podcast 'Historias Poco Frecuentes' a Mónica Rodríguez y Daniel de Vicente, miembros de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras, ambos pacientes, con motivo del fin de año, señalaron los avances en el último año, el fortalecimiento de las asociaciones, la mayor conciencia por parte de instituciones y administraciones sobre y los avances en investigación, “cada vez hay más impulso científico, y cada día estamos más esperanzados sobre la aportación de recursos en investigación, aunque queda mucho”, señalaron entonces Rodríguez y De Vicente.

Para 2023, estos pacientes manifestaron sus esperanzas en pasos que se van a dar este año como la actualización de la Estrategia en enfermedades raras de Castilla y León, paso que se dará también en Andalucía y la Comunidad de Madrid, y el plan Europeo, que se implementará este año. Pero sobre todo reivindicaron los puntos señalados en la Hoja de Ruta: a una mayor rapidez en el diagnóstico, eliminar las diferencias existentes en el cribado neonatal, seguir apoyando la investigación con un plan nacional, acelerar el acceso, equitativo, a los tratamientos, y reconocer la especialidad de Genética, pues España es el único país europeo que no la tiene reconocida.

Para ello, uno de los principales pasos que hay que dar es poner en el centro de la atención al paciente, como señaló en el Espacio Bertelsmann Luis Aldamiz, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela. “Hay que estudiar al paciente, escucharle, que él sepa quién le está atendiendo y cómo acceder a la atención de los CSUR”, señaló Aldamiz. Y También ha destacado el problema, a veces ignorado, de la adherencia a los tratamientos de enfermedades que en su mayoría son crónicos.

En cuanto a los medicamentos huérfanos, este año, con el cambio de legislación europea, puede supone un gran cambio para un acceso a tratamientos para el que se sigue esperando años en nuestro país a diferencia de los países vecinos. Actualmente solo el 43% de medicamentos con autorización en Europa se comercializan en nuestro país. En este sentido los cambios legislativos “generarán un marco que esperamos siga incentivando la investigación en raras, que reduzca las barreras científicas y burocráticas del acceso y que este sea equitativo”, manifestó Marian Corral, directora Ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (AELMHU).

Carlos Jiménez Contreras: “Tenemos que trabajar en enfermedades raras todos los días, no por etapas como las electorales, sino todo el tiempo, que forme parte de nuestro ADN”

Las investigaciones raras necesitan incentivos, pues solo el 5% de los pacientes tienen tratamiento”, añadió Isabel Pineros, Directora del departamento de acceso de Farmaindustria Consejerías de Salud. “En nuestro país el 20% de los ensayos clínicos significa que hay un interés en investigar en España”. Sin embargo, los tratamientos no llegan. “Tenemos que conseguir que los medicamentos estén disponibles en el menor tiempo posible, y para ello tenemos que cambiar el modelo. Hay que reconocer que un medicamento huérfano no va a venir nunca ensayado como un medicamento convencional y hay que trabajar en cómo hacer que esos medicamentos estén financiados y sean sostenibles “, indicó Pineros.

En este contexto, las comunidades autónomas han ido avanzando en su abordaje de los pacientes con patologías poco frecuentes. “Estamos trabajando en la creación de unidades de referencia asistenciales para enfermedades raras, y en el diagnóstico y asesoramiento genético de las enfermedades raras, realizaremos el test prenatal no invasivo a todas las mujeres para la secuenciación masiva. También estamos trabajando en las plataformas genéticas, ahora estamos empezando por el cáncer pero las enfermedades raras están en la lista para encontrar dianas terapéuticas”, compartió Cristina Ruiz, subdirectora General de Planificación y Organización Asistencial de la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública de la Comunidad Valenciana.

Jorge Aboal Viñas, director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud recordó que Galicia ha realizado un sistema de acceso inmediato a los fármacos. “Luego vendrá el precio, la negociación, comercialización… pero lo primero es el acceso inmediato a los fármacos”, indicó Aboal. “Nosotros estamos trabajando en el plan, tenemos bastantes avanzadas algunas de las líneas. Queremos un plan eficiente y efectivo”, señaló Carolina Rodríguez Gay, jefa de Área de Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, aduciendo el retraso de la evolución producido por la pandemia Covid-19.

Falta camino sobre los retos y oportunidades presentes en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes en 2023. También en las barreras legislativas, de sostenibilidad del sistema sanitario y de acceso existentes. Y en eso trabajan pacientes, profesionales sanitarios y Administración. “Tenemos que trabajar en enfermedades raras todos los días, no por etapas como las electorales, sino todo el tiempo, que forme parte de nuestro ADN”, recalcó en el Carlos Jiménez Contreras, presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios.

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