La epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular (EBS-MD) es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina. Los pacientes con esta patología, además de presentar fragilidad de la piel, desarrollan una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio que reduce drásticamente su calidad de vida y aumenta la morbilidad y la mortalidad. Es una enfermedad incurable y los pacientes carecen de tratamientos específicos y eficaces.
En el artículo publicado en JAMA Dermatology, se valora por primera vez el uso de gentamicina como compuesto capaz de suprimir las consecuencias de las mutaciones heredadas en una paciente con EBS-MD.Este fármaco enmascara este codón y permite que se añada un aminoácido donde antes no era posible, permitiendo que continúe la traducción de la proteína, con lo que mejora su función.
"La gentamicina ha repercutido positivamente en la calidad de vida de la paciente"
De esta forma, un grupo multidisciplinar español en el que han participado investigadores de la Cátedra de Investigación de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y el Hospital Universitario La Paz, ha conseguido mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa caracterizada, además, por la distrofia muscular.
Gracias a la administración de gentamicina, un antibiótico del grupo de los aminoglucósidos, la proteína plectina (ausente en esta paciente) ha podido ser detectada en su piel, y su calidad de vida ha mejorado con la disminución del dolor y la leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios observada.
La Dra. María José Escámez, investigadora de la Cátedra de Investigación de la UC3M afirma que ha repercutido positivamente en la calidad de vida de la paciente y añade que "el estudio revela el valor potencial de la gentamicina como terapia para la EBS-MD, que podría extenderse a otras plectinopatías hereditarias causadas por mutaciones sin sentido".