DÍA DE LA NARCOLEPSIA, 22 DE SEPTIEMBRE

Los problemas del infradiagnóstico en narcolepsia, casi 12 años sin saber qué pasa

Se estima que en España hay 25.000 pacientes diagnosticados de narcolepsia. Sin embargo, esta cifra está lejos de la realidad, el 60% de los pacientes no tiene un diagnóstico

Narcolepsia (Foto. Freepik)
Narcolepsia (Foto. Freepik)

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22.09.2022 - 13:00

Tener una constante somnolencia diurna, durmiéndose en el trabajo o en el colegio. Sufrir también ataques de parálisis y debilidad muscular (cataplejía) que aparecen de forma súbita. Por ejemplo está riendo y se le paraliza la parte derecha del cuerpo, o le hacen una broma y los músculos dejan de responder y se cae al suelo. Estos síntomas, incluso cuando son leves, señalan la presencia de narcolepsia en un paciente. La narcolepsia es una enfermedad neurológica crónica e incurable, como explica el Dr. Francisco Javier Martínez Orozco. Y aunque se considera rara, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), 25.000 personas padecen esta enfermedad.

Esta cifra de pacientes diagnosticados, sin embargo, correspondería a un 40% de los casos existentes. “Es una enfermedad que por desgracia es desconocida. Se conoce el nombre, pero ni la sociedad ni los médicos saben en qué consiste”, indica a Consalud.es el Dr. Carles Gaig, secretario del Grupo de Estudio del Sueño de la Sociedad Española de Neurología. El resultado de este desconocimiento hace que el 60% de los pacientes no están diagnosticados, y que se sufra un importante retraso en la detección. “El promedio de retraso es de 12 años”.

Solo un 10 o 15% de los pacientes presentan todos los síntomas característicos de la enfermedad

Este trastorno del sueño suele aparecer en edad temprana, principalmente en la adolescencia. Sin embargo, el desarrollo paulatino de los síntomas y el desconocimiento lleva a que muchos pacientes sean diagnosticados en la edad adulta. Según datos de la SEN, solo un 10 o 15% de los pacientes presentan todos los síntomas característicos de la enfermedad, y el 60% de los casos está asociado a un segundo trastorno del sueño como puede ser la apnea. Los pacientes no suelen relacionar un síntoma con otro, y en muchos casos si informan de la somnolencia diurna no lo hacen de la cataplejía, por lo que se vuelve más difícil diagnosticarlos. El retraso del diagnóstico tiene un importante efecto en los pacientes.

“A nivel de tratamiento no, porque actualmente son sintomáticos, la enfermedad no se cura. Pero estar 12 años sin saber lo que te pasa o ser estigmatizado por los ataque de cataplejía y la somnolencia diurna, es un problema”, indica el Dr. Caig. Los jóvenes, que es el grupo de edad donde empieza a manifestarse esta enfermedad neurológica, están estudiando, formándose, en su primer trabajo y la narcolepsia les invalida, afectando a su calidad de vida y a su día a día.

AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN

Este trastorno del sueño no tiene cura y tampoco fármacos que frenen su evolución o la mantengan en niveles leves. Los pacientes que son diagnosticados con narcolepsia toman tratamientos sintomáticos como estimulantes para el sistema nervioso central que les mantiene despiertos durante el día, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina, antidepresivos tricíclicos u ozibato de sodio para ayudar a la somnolencia nocturna.

“Sabemos que en el cerebro se han perdido un millar de neuronas del hipotálamo que producen la hipocretina, involucrada en el control de la vigilia y el sueño”. Y es en este punto donde se centran algunas de las investigaciones para encontrar tratamientos. “Se está investigación con fármacos sustitutivos de la hipocretina, yo tengo muchas esperanzas puestas, daríamos al paciente lo que le falta”, celebra el Dr. Caig. Sin embargo, todavía quedan unos años para poder disfrutar de estos tratamientos. “Confío que en unos cinco o 10 años podamos tenerlo”, concluye el experto en trastornos del sueño.

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