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DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Nerea tiene 10 años y padece Glut 1: una enfermedad rara que le impide hacer una vida “normal”

El síndrome Glut 1 impide que el cerebro reciba la energía que necesita, lo que provoca sintomatología neurológica en determinadas ocasiones.

En España están diagnosticados un total de 40 pacientes con Glut 1
En España están diagnosticados un total de 40 pacientes con Glut 1

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28.02.2019 - 00:00

Las ‘Enfermedades raras’ crecen continuamente. En la actualidad, alrededor de 7.000 patologías son registradas como tal, afectando a entre el 6 y el 8% de la población mundial. Este es el caso de Nerea, una cordobesa de 10 años que lucha contra el síndrome Glut 1, un trastorno genético y metabólico producido por la deficiencia de la proteína responsable de transportar la glucosa cerebral. 

El síntoma más común en estos pacientes es la existencia de un cansancio extremo. Acompañado, en función de la persona, por convulsiones, trastornos del movimiento, diversos grados de deterioro cognitivo o alteraciones del habla y el lenguaje, entre otros.

Con apenas tres meses, Nerea ya mostraba signos de alerta. Sin embargo, no fue hasta los casi cuatro años de edad cuando los médicos dieron con el problema. “En el momento que te diagnostican una enfermedad así el médico no te explica nada, simplemente porque no lo sabe. Te dejan solos”, alega Paqui, madre de la pequeña.

La dieta cetogénica es el único tratamiento existentes para los pacientes con Glut 1

Hasta la fecha, el único tratamiento efectivo se basa en el consumo de una dieta cetogénica. Un recurso terapéutico caracterizado por contener un aporte de hidratos de carbono mínimo, cero azúcares, una cantidad de proteínas controladas y una elevada proporción de grasas. “Necesitamos más apoyo a la hora de elaborar estas dietas. Sería necesario tener acceso a una aplicación que calcule el valor nutricional de cada alimento y el ratio de cada comida”, reclama.

La historia de Nerea no es un caso aislado, en España están diagnosticados un total de 40 pacientes con Glut 1. “Las familias necesitamos un medicamento, una investigación genética, algo. Por su puesto una cura sería lo mejor”, señala Paqui.

FUTURO INCIERTO

La detección precoz es, en todos los casos, fundamental. No solo para iniciar el tratamiento, sino para evitar buena parte de las discapacidades que puede producir una enfermedad rara. “Los médicos creen que un diagnóstico tardío, y el retraso del tratamiento que esto supone, empeoran la enfermedad. Sin embargo, si esta se coge a tiempo puede tratarse y frenarse. Pero todo son suposiciones, en este tipo de enfermedades nada está claro”, afirma Paqui.

La detección precoz es fundamental para evitar que la enfermedad empeore

Actualmente se desconoce como evolucionaran los pacientes a lo largo de su vida, “sabemos que los problemas cognitivos siempre van a estar ahí, lo que no sabemos es si pueden ir a más, o no. Pero recuperarse, no se recuperan”, asegura la madre de Nerea. Además, sin la existencia de nuevos tratamientos y la continuación de la dieta cetogénica, los pacientes podrán ver perjudicado su estado físico, ya que, tal y como informa Paqui, “no es una dieta buena para la salud”.

II CONGRESO DE GLUT 1 DE ESPAÑA

Con el objetivo de reunir a familias y profesionales, el Hospital Niño Jesús de Madrid acogerá, el próximo 8 de marzo, el segundo congreso de Glut 1 de España.  Un evento organizado por la Asociación por la vida con Glut 1 aGLUT1nate y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras “Ciberer” .

Entre los ponentes estarán la mayoría de los clínicos e investigadores médicos de España en esta patología. Además, el acto contará con la presencia del Dr. Joerg Klepper, uno de los mayores expertos en la investigación de Glut 1. Asimismo, el acto fomentará  la convivencia entre pacientes, estando acompañados por el voluntariado de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

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