SE MANIFIESTA EN LA INFANCIA

Duchenne, la enfermedad rara sin cura y para la que se deniegan medicamentos

Las asociaciones que representan a las familias afectadas denuncian que en muchos casos las Administraciones no autorizan fármacos claves que podrían mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Los niños con Duchenne necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años
Los niños con Duchenne necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años

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05.09.2018 - 13:00

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más severa de distrofia muscular, se manifiesta en la primera infancia y provoca una degeneración progresiva de todos los músculos, llevando, durante la adolescencia, a una discapacidad cada vez más grave.

En la actualidad no hay cura, pero los proyectos de investigación y los tratamientos llevados a cabo por equipos multidisciplinarios, han permitido una gran mejora de la condición general de los afectados y han duplicado su esperanza de vida.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa que causa la pérdida de función de los músculos, lo que lleva a que los afectados pierdan su independencia

A pesar de ello, en España hay varias familias que han recibido una negativa por parte de la Administración a la hora de dispensar uno de los tratamientos clave contra esta enfermedad rara. Es el caso del fármaco Ataluren.

Se trata de un medicamento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés), comercializado en varios países de la Unión Europea y que está indicado específicamente para la mutación por la que se ven afectados varios pacientes. Según la asociación Duchenne Parent Project España, cuatro pacientes, uno de Castilla y León y tres de Cataluña, han sido rechazados para recibir el tratamiento. En total, hasta el momento 32 pacientes se encuentran recibiendo tratamiento con Translarna (Ataluren) bajo la modalidad de “Uso de medicamentos en condiciones especiales”.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa que causa la pérdida de función de los músculos, lo que lleva a que los afectados pierdan su independencia, desencadenando, además problemas médicos graves no solo esqueléticos, sino también tanto respiratorios y cardíacos. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años, no superando una expectativa de vida promedio de 25-30 años.

Este desarrollo de la enfermedad hace que la negativa a administrar Ataluren sea más alarmante, puesto que, recibir el tratamiento cuanto antes, frenaría el proceso de deterioro que pone en grave peligro la salud del paciente.

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