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"Es frustrante llegar a un centro en el que nadie sabe lo que le pasa a tu hijo"
Daniel (en la imagen de abajo, junto a su madre y su hermana) es uno de ellos. Actualmente tiene 9 años y recibió el diagnóstico a los 4. Su padre, Emilio López Álvarez, cuenta a ConSalud.es que se trata de una enfermedad neurodegenerativa que, con el paso del tiempo, hizo que su hijo fuera perdiendo determinadas habilidades relacionadas con la dificultad en el aprendizaje, así como otras de carácter físico. “Entre ellas está el control del esfínter, dejar de reconocer los colores, las letras o los números”, dice. La falta de un tratamiento para este tipo de pacientes, así como las carencias de la Administración pública en el abordaje de las enfermedades raras, llevó a Emilio a crear en 2012 junto a otros padres la Fundación Stop Sanfilippo, una organización independiente y sin ánimo de lucro dedicada al fomento y desarrollo de la investigación contra la enfermedad.
“Creemos en un modelo mixto de trabajo entre la propia industria farmacéutica, la Administración pública y las organizaciones de pacientes para conseguir llevar al mercado terapias para las enfermedades raras”, explica, al recordar que hoy en día el síndrome de Sanfilippo “no tiene ningún tipo de tratamiento”. Además, Emilio lamenta “lo frustrante que resulta llegar a un centro en el que nadie sabe lo que le pasa a tu hijo. Y cuando por fin tienes el diagnóstico, los profesionales que lo atienden no saben cómo es la enfermedad”.
"Tenemos 17 sistemas sanitarios en nuestro país y el médico de referencia en cuestión está en una sola comunidad autónoma"
En este sentido, el padre del pequeño Daniel se queja de las complicaciones a las que se tiene que se enfrenta una familia hasta encontrar el centro de referencia donde están los especialistas aptos para atender a un paciente con una patología tan específica. “Al final tenemos 17 sistemas sanitarios en nuestro país y el médico de referencia en cuestión está en una sola comunidad autónoma”, lamenta. Del mismo modo, reclama “algún tipo de atención diferencial” para determinadas enfermedades raras.NUEVAS INVESTIGACIONES
A pesar del retraso en el abordaje de este tipo de patologías, los padres de los menores que padecen síndrome de Sanfilippo en España esperan con entusiasmo el desarrollo de dos nuevos ensayos clínicos basados en una terapia génica que podría retrasar los síntomas de la enfermedad. Esta investigación ha empezado ya en Estados Unidos y está previsto que un hospital español participe hasta llegar a administrar el nuevo tratamiento en determinados pacientes.
En concreto, se trata del Hospital de Cruces, en Bilbao, desde donde confirman a este diario que por el momento no pueden avanzar nada al respecto “por expreso motivo” de la compañía farmacéutica que realizará los ensayos clínicos. Desde la Fundación Stop Sanfilippo reconocen que les gustaría que se pusieran en marcha este mismo año, aunque son conscientes de que “desgraciadamente los tiempos que maneja la investigación no son los que queremos los padres, por lo que somos bastante prudentes al respecto”.
Por el momento esperan el desarrollo de esta investigación con la certeza de que su desarrollo será lento y, por lo tanto, tardarán en conocer si funciona o no. En el caso de Daniel, actualmente participa en otro ensayo basado en Reemplazo Enzimático que, como detalla su padre, “no tiene nada que ver con la terapia génica”. El pequeño viaja todas las semanas para que le administren la enzima de la que carece su organismo y cuyo déficit da lugar a la enfermedad. Se trata de un procedimiento “de por vida” y que hay que realizar de forma periódica, todo lo contrario a la terapia génica, basada en un único tratamiento.
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