iniciativa en el congreso

El PSOE pregunta por el síndrome de Hunter, mientras los afectados denuncian estar sin respaldo

La Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS), aprovechando que el PSOE ha preguntado al Gobierno sobre qué actuaciones está realizando sobre esta enfermedad, ha denunciado que “no hemos tenido respaldo alguno, ni apoyo económico para investigación”.

Jordi Cruz, director de MPS
Jordi Cruz, director de MPS

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06.02.2017 - 21:00

Febrero es el mes de las enfermedades raras teniendo su culmen en la celebración el día 28 de su Día Internacional. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) están identificadas unas 7.000 de ellas, que afectarían al 7% de la población mundial. Y una de ellas, considerada ultra-rara o huérfana porque su prevalencia es menor de 1 por 50.000 habitantes, es el síndrome de Hunter, que en España afecta a entre 40-44 personas y en el mundo alcanzarían las 3.000 o 3.500 personas afectadas.

La MPS ha solicitado una reunión formal con Dolors Montserrat para explicarle "de tú a tú" la situación que viven los pacientes y familias
Sobre esta enfermedad, el PSOE ha registrado una pregunta en la mesa del Congreso de los Diputados para que el Gobierno responda por escrito sobre qué línea de actuación está realizando el Sistema Nacional de Salud (SNS) o cuál es la cuantía económica destinada para apoyar proyectos de investigación y/o ensayos clínicos en relación a terapias para este síndrome.

Y es que, según ha declarado a ConSalud.es el director de la Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS), Jordi Cruz, “no hemos tenido respaldo alguno” a nivel institucional, “ni apoyo económico para investigación, nunca”.

Cruz, sobre la iniciativa presentada por el PSOE muestra su agradecimiento: “me parece estupendo todo lo que se hable en esta cuestión. Está claro que si no preguntamos nadie nos escucha. Si nadie levanta la mano, nadie piensa en ello”. Esta declaración llega mientras esperan respuesta a la solicitud de una reunión con la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, a quien esperan explicarle “de tú a tú” la situación que viven los pacientes y las familias afectadas.

POCOS ENSAYOS CLÍNICOS

Esta enfermedad, causada por la ausencia o deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S), afecta principalmente a varones y provoca la acumulación de glucosaminoglucanos o GAGs en el organismo, interfiriendo en la función de ciertos órganos y células. Esto se manifiesta, de manera física, en determinados rasgos faciales o la prominencia del abdomen y puede provocar también signos como hernias, dismorfia facial, trastornos en el comportamiento y regresión psicomotora, sordera, trastornos cardíacos y respiratorios o signos cutáneos.

La "inquietud" de las familias es esperar a que se aprueben tratamientos mientras "van pasando los años y vamos perdiendo la vida de nuestros hijos"
Según Jordi Cruz, el único tratamiento aprobado es el sintomático consistente en la terapia de sustitución enzimática, para las personas en las que se detectan niveles elevados de sulfato de dermatan (DH) y de heparan (HS) en la orina. Por otra parte, se está ensayando la manera de insertar la enzima a través de la médula en pacientes con barrera macroencefálica y otro tipo de terapia génica curativa.

A pesar de estas iniciativas, “no hablamos aún de la curación de la enfermedad”. Son medidas, “a iniciativa de la Asociación de Pacientes y respaldadas por algunas compañías farmacéuticas”, pero en muchas de ellas, “no han empezado los ensayos clínicos”.

Esta es la “inquietud” de las familias, que solicitan que el Gobierno “apueste por esto” ya que según denuncia Jordi Cruz, director de MPS, “van pasando los años, vamos perdiendo la vida de nuestros hijos mientras esperamos la aprobación de tratamientos”.

FORMACIÓN PARA PROFESIONALES

De la misma manera, Cruz ha incidido en la necesidad de formar a los pacientes para evitar diagnósticos tardíos y erróneos. “Desde la Asociación de Pacientes estamos haciendo campañas para que los médicos puedan pensar en ese tipo de enfermedades, pueda diagnosticarlo correctamente o pueda tener una orientación”.

Esto, sentencia el representante de MPS, “debería hacerlo el Gobierno al igual que mejorar la calidad de vida de los pacientes, buscar terapias, investigación y financiación para conseguir futuros tratamientos”.


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