Menú
PATOLOGÍAS HEMATOLÓGICAS

El registro más completo de síndromes mielodisplásicos está en España

Son enfermedades de la sangre con mutaciones en diferentes genes y vías de señalización celular. Su incidencia es de cuatro a cinco casos por cada 100.000 habitantes.

El registro más completo de síndromes mielodisplásicos está en España
El registro más completo de síndromes mielodisplásicos está en España

time 2 min

09.03.2016 - 21:00

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un conjunto de enfermedades hematológicas con mutaciones en diferentes genes y vías de señalización celular. Su incidencia es de 4 a 5 casos por 100.000 habitantes y año, aunque puede alcanzar los 30-40 casos por 100.000 habitantes y año en personas de más de 60 años. Esto es así porque “la edad se asocia estrechamente a un aumento del número de mutaciones celulares que conducen a los SMD”, ha apuntado Guillermo Sanz, presidente del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), y coordinador de la VI Reunión GESMD, celebrada recientemente en Madrid. Desde hace más de una década, España cuenta con un registro de estas enfermedades. “Es el más extenso y completo de todos los que existen en el mundo, con más de 12.000 casos”.

"En los pacientes de bajo riesgo, que son la mayoría, la reducción de la expectativa de vida es pequeña"
La tasa de supervivencia de los SMD es muy variable. “En los pacientes de bajo riesgo, que son la mayoría, la reducción de la expectativa de vida es pequeña”, afirma el experto. Sin embargo, en los pacientes de alto riesgo el pronóstico es pobre, pudiendo llevar a la muerte o evolucionar a leucemia mieloblástica aguda en poco tiempo (de pocos meses a 1-3 años)”, añade.

El perfil del paciente con SMD suele ser una persona anciana de 75 años. “La causa más frecuente de consulta es la anemia”, explica el doctor Sanz. “Sólo en los pacientes de alto riesgo se dan frecuentemente infecciones graves y manifestaciones hemorrágicas propias del fallo en la producción de células sanguíneas”, señala. “Muchos de los pacientes de bajo riesgo acaban siendo dependientes de transfusiones”.

El conocimiento de las mutaciones en los síndromes mielodisplásicos (SMD) permitirá un tratamiento de precisión
En el plano biológico, se han llevado a cabo diversos estudios moleculares con técnicas de alta definición que abren importantes vías al desarrollo de nuevas dianas terapéuticas. “El conocimiento de las mutaciones que presentan las células neoplásicas en los SMD y las vías de señalización celular a las que afectan están transformando nuestro conocimiento de estas enfermedades y permitirán un tratamiento de precisión dirigido a la diana molecular alterada”, apunta el experto. Los doctores Elli Papaemmanuil, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, de Nueva York, y Rafael Béjar, de la Universidad de California, en Estados Unidos, “son un referente en este campo y, de hecho, dirigen un importante proyecto genómico internacional en pacientes con SMD cuyos últimos avances han dado a conocer en la VI Reunión GESMD”.

En el campo del tratamiento, se han ofrecido los últimos datos disponibles de las terapias ya establecidas y de las innovaciones que se están desarrollando para mejorar la tasa de curación y supervivencia de los pacientes con SMD. La terapéutica actual está ajustada al riesgo individual. “En los pacientes con alto riesgo de evolución a leucemia aguda, el trasplante de médula ósea es la única alternativa curativa, pero solo es aplicable a una minoría de los pacientes”, explica el doctor Sanz. “Afortunadamente, para el resto hay disponibles fármacos hipometilantes del ADN que producen respuestas duraderas y prolongan significativamente la supervivencia”, destaca. “Para los pacientes de bajo riesgo, disponemos de agentes estimulantes de la producción de hematíes que consiguen, en muchos casos, la independencia transfusional, y de fármacos como la lenalidomida, un inmunomodulador dirigido a un subtipo de pacientes con una alteración genética concreta que, en ocasiones, también elimina las células alteradas”.


Porque salud necesitamos todos… ConSalud.es
Escribir un comentario (0)

Recibe la Newsletter de ConSalud.es

Todos los días y de forma gratuita la newsletter con toda la información del sector sanitario

Esta web utiliza 'cookies' propias y de terceros para ofrecerte una mejor experiencia y servicio. Más información Acepto