Preguntas frecuentes

Enfermedades raras: ¿Qué son? ¿Qué las caracteriza?... Resuelve tus dudas

Desconocidas, minoritarias… las enfermedades raras suscitan muchas preguntas a la población. Aquí recogemos las principales dudas que pueden existir

Ayudas a la investigación de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Foto. Freepik)
Ayudas a la investigación de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Foto. Freepik)

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11.07.2021 - 00:00

Las enfermedades raras son muchas y variadas. Sin embargo, son desconocidas por la sociedad al tener baja prevalencia, “lo que no implica que cualquiera pueda sufrirla en cualquier etapa de su vida”, según inciden desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Aquí resolvemos algunas de las dudas que este grupo de enfermedades pueden suscitar.

  • ¿Qué es una enfermedad rara?

Es definida en Europa como toda aquella afección que afecta a menos de 5 personas por 100.000, según el 'Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (ENSERio)' que desde 2009 realiza la FEDER. Por eso se denominan enfermedades raras o poco frecuentes.

Como señala Orphanet, es importante saber que una enfermedad puede ser rara en una región o un país, y común en otro lugar, ya que hablamos de una clasificación numérica por habitantes.

  • ¿Cuántas enfermedades raras existen?

Actualmente se han identificado concretamente 6.172 enfermedades poco frecuentes según recoge Orphanet. Sin embargo, se calcula que existen hasta 8.000 patologías sin identificar.

  • ¿Qué las caracteriza?

Las enfermedades raras se caracterizan por ser enfermedades graves, crónicas, degenerativas y con un alto impacto en la vida familiar, señalan desde FEDER. Suelen manifestarse desde la infancia, y al tener poca prevalencia existen pocos datos sobre ellas que dificultan el diagnóstico y el tratamiento.

En España, el 80% de las personas con una enfermedad rara cuentan con un certificado de discapacidad y el 25% con una valoración de grado de dependencia.

  • ¿Qué tipos hay?

El gran número de patologías que existen, así como la variedad de síntomas que hay, no solo entre las enfermedades, sino también entre las personas con la misma enfermedad, hacen muy complicado establecer una tipología.

Orphanet cuenta con una clasificación que atiende a si se trata de una enfermedad rara genética, neurológica, si afecta al corazón, a los riñones… Por lo que una enfermedad puede pertenecer a varios tipos.

  • ¿Se conoce el origen de estas enfermedades?

No se conocen las causas de muchas enfermedades raras. Sin embargo, como recoge la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurodis), se sabe que el 72% tienen un origen genético y el resto serían el resultado de causas medioambientales, infecciones tanto víricas como bacterianas o alergias.

  • ¿A cuántas personas afectan en el mundo? ¿Y en concreto en España?

Según señalan desde Federación de Enfermedades Raras, “una a una las patologías poco frecuentes afectan a muy pocas personas, pero tomadas en conjunto implican a gran parte de la ciudadanía”. En total en el mundo se habla de 300 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, en España la federación tiene constancia de que 3 millones de personas conviven con alguna de estas patologías.

  • ¿Cuánto suelen tardar en diagnosticarlas?

Como recoge el 'estudio ENSERio' de FEDER, las personas con enfermedades raras en España sufren un retraso en el diagnóstico de una media de 5 años. En el 20% de estos pacientes el retraso ha llegado a superar los 10 años.

Recibir un diagnóstico así puede suponer momentos de miedo, incertidumbre, soledad. Asociaciones y la propia Federación de Enfermedades Raras cuentan con buzones para pedir información, contactar con otras familias o con profesionales. En el caso de Servicio de Información y Orientación de la FEDER, los interesados pueden escribir a sio@enfermedades-raras.org.

  • ¿Tienen tratamiento?

Sólo el 34% de los pacientes tienen acceso a un tratamiento efectivo. Y según Eurodis, solo el 5% de las enfermedades raras tienen tratamiento, y no siempre accesible para los pacientes. Los gastos del tratamiento tanto médico como de fisioterapia o de productos ortopédicos suponen más del 20% de los ingresos para casi el 30% de las familias con un miembro con estas patologías, según el estudio ENSERio.

Las enfermedades raras se suelen tratar con Medicamentos Huérfanos, que son aquellos que permiten diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras con un alto impacto en la vida del paciente. Por su poca prevalencia, reciben muy poca financiación. Como recuerda FEDER, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) trasladó en su último informe que “6 de cada 10 medicamentos huérfanos autorizados en Europa no logran financiación en España”.

  • ¿Cómo es convivir con alguien con una enfermedad rara?

A parte de los problemas económicos y clínicos ya citados, las familias tienen que enfrentarse a la discriminación que sufren estas personas. Por ejemplo, según señalan desde la federación, el 43% de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad, “el 50% lo perciben así en sus relaciones sociales, más del 40% en el entorno educativo y casi el 30% en el acceso al empleo”. De hecho, insisten desde la FEDER, “tan sólo un 34% de las personas con enfermedades poco frecuentes en edad de trabajar cuenta con un empleo”.

  • ¿Existe una enfermedad más rara que las otras? ¿Y menos rara?

Sí existen unas enfermedades raras más raras y son las ultrarraras, que cuentan con una incidencia de 1 persona por cada 50.000 personas. Sin embargo, no se puede conocer si hay enfermedades poco comunes más frecuentes o menos debido a la gran cantidad de enfermedades raras existentes, explica la FEDER.

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