Conocida como una “enfermedad rara”, la acromegalia es una patología poco frecuente que se produce por un exceso de secreción crónica e inapropiada de la hormona del crecimiento (GH), iniciándose después del cierre de los cartílagos, cuando el individuo ya no puede crecer en altura.
Con una prevalencia estimada de 40 a 70 casos por millón de habitantes, se debe, casi siempre, a la presencia de un tumor (benigno) de la hipófisis, productor de hormona de crecimiento, “en menos del 1% no se produce directamente GH sino otra hormona, GHRH, que habitualmente se produce en el hipotálamo y estimula liberación de GH por la hipófisis. La GHRH puede producirse de forma “ectópica” en tumores de otras localizaciones”, señala la Jefa de la Unidad de Neuroendocrinología del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, Dra. Cristina Álvarez Escolá.
En ocasiones se tarda hasta 10 años en diagnosticar
Se trata de una enfermedad, que en ocasiones tarda hasta 10 años en diagnosticarse. Por ello, resulta imprescindible concienciar a la población de su existencia. “En España se calcula que puede haber unos 3.000 pacientes, y muchos de ellos no están diagnosticados”, lamenta el director de Recordati Rare Diseases, el Dr. Juan Vila.
Con el objetivo de acompañar a las personas afectadas por esta patología, la compañía Recordati Rare Diseases, desarrolla actividades que ganan impulso en estas fechas por su coincidencia con el Día Internacional de la enfermedad, que se celebra el 1 de noviembre. “Nuestro compromiso con la comunidad de los pacientes con acromegalia es contribuir a mejorar su estado de salud y su calidad de vida, a través de la investigación y del desarrollo de medicamentos seguros, eficaces, accesibles y a su vez, comprometidos con la sostenibilidad del sistema de salud. Por ello, apoyamos las actividades de gran valor que desde la Asociación Española de Afectados por Acromegalia se están desarrollando para dar a conocer la enfermedad y aumentar la sospecha, y con ello el diagnóstico, de la misma”, apunta Vila.
APOYO A LOS PACIENTES Y FAMILIARES
La Asociación Española de Afectados por Acromegalia (AEAA) nació en 2009 con una labor única: prestar ayuda a los pacientes y familiares. “Divulgar información de calidad y rigor sobre la patología y colaborar con investigadores y entidades para avanzar en el conocimiento de la acromegalia, así como en el desarrollo y mejora de fármacos e iniciativas que mejoren la calidad de vida de los pacientes, son nuestros objetivos”, alega la presidenta de AEAA, Raquel Ciriza.
En el marco de la celebración del día internacional de la enfermedad, Ciriza aprovecha para reivindicar las necesidades de este colectivo. “Los pacientes necesitan tener acceso a información de rigor sobre la enfermedad, la operación, el manejo y los efectos secundarios de los tratamientos, las comorbilidades y su control, además del estilo de vida”.
Del mismo modo, insiste en que necesitan “acceso a centros de referencia y experiencia, a especialistas en trastornos hipofisarios, y a equipos multidisciplinares, y compartir sus inquietudes con otros pacientes con acromegalia”. Por último, respecto a los profesionales médicos que les atienden, la presidenta de AEAA demanda “conocimiento, sensibilización y empatía”.