Evidencia clínica esperanzadora en síndrome de Cushing con un nuevo inhibidor de la esteroidogénesis

Con motivo del Congreso Nacional de la SEEN, ConSalud.es entrevista a los doctores Alfonso Soto y Elena Valassi sobre las últimas evidencias científicas publicadas, en base a los resultados positivos de los estudios pivotales de Fase III LINC-3 y LINC-4.

El síndrome de Cushing se produce cuando por diferentes causas se incrementa la producción de cortisol
El síndrome de Cushing se produce cuando por diferentes causas se incrementa la producción de cortisol
Marta Gómez - Directora de ConSalud.es
15 octubre 2021 | 10:00 h

En el marco del 62 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), que ha tenido lugar en Sevilla del 13 al 15 de octubre de 2021, y que por primera vez ha tenido un formato híbrido (presencial y virtual), el Dr. Alfonso Soto, jefe del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, y la Dra. Elena Valassi, del Servicio de Endocrinología Hospital Universitari General de Catalunya, han explicado para ConSalud.es, los detalles que giran en torno a esta patología y a las personas que la padecen, además de las positivas perspectivas de terapias más innovadoras.

El síndrome de Cushing es una enfermedad poco frecuente considerada como “enfermedad rara”, ya que tiene una prevalencia mundial de 59 casos por millón de habitantes. Además, se trata de una patología, que en ocasiones puede tardar hasta 6 años en diagnosticarse.

“El síndrome de Cushing es una enfermedad poco frecuente que, en ocasiones, puede tardar hasta 6 años en diagnosticarse”

Según explica la Dra. Valassi, esta enfermedad está causada por la secreción excesiva de cortisol por un adenoma (tumor benigno) de la hipófisis. El adenoma produce un exceso de ACTH, lo que tiene como resultado la denominada ‘enfermedad de Cushing’. También se presenta cuando un adenoma en una glándula suprarrenal produce demasiado cortisol. En raras ocasiones, la hipercortisolemia es el resultado de un tumor localizado fuera de la hipófisis o de las glándulas suprarrenales, como por ejemplo un cáncer de pulmón que libera ACTH. Esto recibe el nombre de ‘síndrome de Cushing ectópico’”.

Respecto a cómo se manifiesta, se trata de una patología letal, que se asocia con una elevada morbilidad multisistémica. “Los pacientes con síndrome de Cushing pueden presentar ganancia de peso, cara redondeada, giba, estrías rojas en el abdomen y en las piernas, piel fina, equimosis, debilidad muscular sobre todo en los muslos, osteoporosis”, apunta la experta.

A su vez, añade que las mujeres pueden presentar hirsutismo (exceso de vello en la cara, abdomen y piernas), acné e irregularidad menstrual; mientras, una reducción del deseo sexual puede ocurrir en ambos sexos.

Entre las morbilidades que pueden asociarse al síndrome de Cushing, se encuentran la hipertensión, diabetes, infecciones, déficit de atención y de memoria, ansiedad, irritabilidad y depresión, que son las más frecuentes.

AFECTACIÓN EN LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES

“La exposición crónica al exceso de cortisol en el síndrome de Cushing provoca una morbilidad física y psicológica severa que afecta invariablemente la calidad de vida de los pacientes, no sólo durante la fase activa de la enfermedad, es decir cuando los niveles hormonales aún están elevados, sino incluso después de un tratamiento exitoso que los normaliza”, apunta Valassi.

En palabras de esta especialista, “en particular, los trastornos afectivos, las disfunciones cognitivas y la percepción negativa de la enfermedad son los principales factores que contribuyen al deterioro de la calidad de vida en estos pacientes”.

Los pacientes con síndrome de Cushing endógeno presentan un riesgo aumentado de desarrollar comorbilidades significativas, como enfermedades cardiovasculares o cerebrovasculares

Por lo tanto, “es imprescindible valorar la calidad de vida de los pacientes durante todas las fases de la enfermedad y desarrollar programas específicos de educación que aumenten sus habilidades de enfrentamiento y adaptación”, concluye.

AVANCES EN INVESTIGACIÓN

Como opciones terapéuticas en la enfermedad de Cushing, existen varias, pero, según explica para este medio el doctor Alfonso Soto, tenemos varias, “a día de hoy el gold standard es la cirugía hipofisaria realizada por cirujano experto. Para aquellos pacientes que no se puedan operar o que no se curen con ella, tenemos la opción de la radioterapia y la del uso de fármacos. Dentro de estos últimos están los que actúan a nivel hipofisario frenando la producción de ACTH y los que actúan a nivel adrenal, bloqueando la producción de cortisol. En situaciones muy concretas, a veces es preciso realizar suprarrenalectomia bilateral”, señala el especialista.

“Nuevos ensayos clínicos recientemente publicados aportan evidencia sobre la eficacia y seguridad de una nueva opción terapéutica, que inhibe la esteroidogénesis, de administración oral”

En este sentido, la investigación ha progresado bastante en los últimos años, “sobre todo en el campo de los fármacos”. Así, han aparecido nuevos tratamientos de acción hipofisaria y adrenal. “Nuevos ensayos clínicos recientemente publicados aportan evidencia sobre la eficacia y seguridad de una nueva opción terapéutica, que inhibe la esteroidogénesis, de administración oral. Estos datos son esperanzadores, dadas las grandes necesidades no satisfechas que presentan los pacientes afectos de esta enfermedad rara”, apunta Soto.

“También se ha investigado en nuevas técnicas quirúrgicas que se emplean y en el uso de la radioterapia. Sin embargo, no se vislumbran tratamientos curativos más allá de la cirugía al menos en el corto-medio plazo”, añade.

Sobre cómo sería el tratamiento “ideal” para los pacientes afectados, este experto apunta que es “curarse con la CIA”. Pero si esto no es posible, “lo ideal es un tratamiento médico que preserve lo más posible el ritmo de cortisol habitual, para que la calidad del paciente sea óptima. Si planteamos un deseo, terapia génica dirigida que elimine el tumor sin efectos secundarios”, concluye.

El Dr. Juan Vila, Director General de Recordati Rare Diseases(RRD), coincide con los expertos en que “el Síndrome de Cushing es una patología que aún adolece de tener una solución terapéutica idónea, y que permita controlar de forma satisfactoria tanto la patología como sus síntomas. Por ello es de máxima importancia que los laboratorios farmacéuticos volquemos nuestros esfuerzos en desarrollar y comercializar soluciones terapéuticas innovadoras que aporten el mejor equilibrio entre eficacia y seguridad”. Recordati Rare Diseases investiga, desarrolla y comercializa productos para tratar enfermedades raras, como es el Síndrome de Cushing. En España se calcula que existen unos 1.800 pacientes afectos por este síndrome. “Nuestro compromiso con la comunidad de las enfermedades menos prevalentes como es el Síndrome de Cushing es ayudar a estos pacientes y a sus cuidadores en mejorar su estado de salud y su calidad de vida, a través de la investigación y el desarrollo de medicamentos seguros, eficaces, y accesibles a su vez, mostrando nuestro compromiso con la sostenibilidad del sistema de salud”.

Los contenidos de ConSalud están elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comité de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.
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