Experto destaca la importancia del diagnóstico temprano en la atrofia muscular espinal

La AME afecta a personas de distintas edades, desde bebés y niños hasta adolescentes y adultos, con distintos niveles de gravedad.

Experto destaca la importancia del diagnóstico temprano en la atrofia muscular espinal
Experto destaca la importancia del diagnóstico temprano en la atrofia muscular espinal
22 febrero 2021 | 12:45 h
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El jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, Samuel Ignacio Pascual, ha destacado la importancia del diagnóstico temprano y la atención multidisciplinar en la atrofia muscular espinal, una enfermedad neuromuscular poco frecuente, que afecta a 1.500 familias en España, y a entre 300 y 350 pacientes, según los expertos clínicos.

La AME afecta a personas de distintas edades, desde bebés y niños hasta adolescentes y adultos, con distintos niveles de gravedad. Los recién nacidos y los bebés pueden desarrollar AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis e impedir que los bebés realicen funciones vitales básicas, como tragar o sostener la cabeza.

La AME de inicio tardío es más común entre los niños, adolescentes y adultos, que pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad de ponerse de pie, caminar, vestirse o bañarse, y también a nivel emocional y social. Uno de los retos actuales de esta enfermedad es el diagnóstico precoz.

La AME de inicio tardío es más común entre los niños, adolescentes y adultos, que pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad

"Los niños con AME que hace una década fallecían en los dos primeros años y nunca conseguían mantenerse sentados, en la actualidad sobreviven muchos años si son diagnosticados en los primeros seis meses, y una buena parte de ellos consiguen mantenerse sentados y de pie", ha detallado el experto.

La diferencia que puede experimentar la evolución de la enfermedad cuando un paciente recibe el diagnóstico de forma muy precoz hace apostar a estos especialistas por seguir trabajando en este sentido. "Tenemos esperanzas fundadas de que, de ser diagnosticados en el primer mes de vida, una buena parte de los pacientes conseguirían andar unos pasos. Pero esto depende de que se instaure el cribado neonatal universal de la enfermedad como se está haciendo en otros países", ha añadido.

Además, el especialista ha apostillado que el objetivo con esta identificación temprana de la enfermedad es que consigan mantener una actividad motora dentro o cerca de la normalidad, que sean independientes. También ha subrayado la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal.

Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los dos primeros años de vida es fundamental. Existen algunos síntomas en los bebés, como músculos muy blandos, debilidad, poca fuerza o movimiento y llanto débil, que podrían indicar que algo no va bien. "En esta situación deben consultar con su pediatra y éste les sugerirá la consulta al neuropediatra", ha explicado Pascual.

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