El Grupo Geicam de Investigación en Cáncer de Mama y la Asociación Mama Ovario Hereditario(AMOH) han firmado un convenio marco de colaboración con el objetivo de unir fuerzas en la lucha contra el cáncer de mama hereditario, mediante la promoción de la participación de pacientes en ensayos clínicos, la concienciación sobre la importancia de la investigación y la prevención.
“Esta colaboración nos va a permitir trabajar conjuntamente en iniciativas de divulgación del cáncer de mama hereditario y sobre todo en proyectos de prevención y diagnóstico precoz, así como en la difusión de mensajes dirigidos principalmente a la mujer para que pase de la concienciación a la acción”, señala la presidenta de AMOH,Marisa Cots.
Entre el 5 y el 10% del total de los tumores de mama son propiciados por alteraciones genéticas heredadas y que aumentan el riesgo de aparición del cáncer en miembros de una misma familia. No obstante, tener una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar el tumor, sino que esa persona tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida. Las personas portadoras de una mutación de este tipo suelen desarrollar cáncer a edades más jóvenes, existe una asociación entre cáncer de mama y ovario en la paciente o en su familia, así como casos de cáncer de mama en el varón, y el subtipo de tumor diagnosticado más frecuente en estas personas es el triple negativo.
Geicam y la asociación AMOH han firmado un convenio marco de colaboración para trabajar conjuntamente en la lucha contra el cáncer de mama hereditario
Los genes más frecuentemente asociados con la aparición del cáncer de mama hereditario (detectados en el 20% de pacientes con este tipo de tumor) son el BRCA1 y BRCA2, aunque se sabe que hay otros como el PALB2, PTEN, CDH1, TP53, CHEK2 o ATM. Estos genes ayudan a reparar el ADN dañado cuando aparecen las células cancerígenas, pero, cuando están mutados o alterados, no realizan esta función y la persona tiene más posibilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.
“En el campo de la prevención, hay que hacer más esfuerzos para tratar de identificar qué personas tienen más riesgo de padecerlo, que podrían beneficiarse de un plan de cribado personalizado”, expresa la doctora Raquel Andrés, de la Unidad de Mama del Hospital Universitario Lozano Blesa, en Zaragoza, y co-coordinadora del Grupo de Trabajo de Geicam de Tratamientos Preventivos, Epidemiología y Cáncer Heredofamiliar y miembro de la Junta Directiva de Geicam.
Conocer si una mujer o un hombre son portadores de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, tanto de las personas sanas como las que ya hayan desarrollado la enfermedad, es significativo porque puede influir en el manejo médico y quirúrgico del tumor y abre otras posibilidades terapéuticas específicas. “El mayor conocimiento de las alteraciones moleculares ha permitido personalizar el tratamiento con fármacos en pacientes portadores de mutación en genes”, afirma la presidenta de AMOH.
En este sentido, la doctora Andrés señala que, “en los últimos años, se dispone de nuevos tratamientos para el tumor de mama triple negativo asociado al BRCA1 y BRCA2, como los inhibidores de PARP, que son terapias dirigidas capaces de frenar el avance de la enfermedad”. “En concreto, en el pasado congreso de la Sociedad Americana de Cáncer, ASCO, celebrado en junio, se presentaron resultados con olaparib en cáncer de mama precoz, un ensayo en el que ha participado Geicam con resultados muy alentadores en cuanto a eficacia y supervivencia”, apunta esta oncóloga.
Piden terminar con la disparidad entre comunidades autónomas en el acceso a las pruebas genéticas
Tanto expertos como pacientes destacan la importancia de desarrollar estudios que aporten luz sobre las terapias y sobre las medidas de prevención en aquellas personas portadoras de un gen mutado o alterado. “Es importante que tanto las personas con cáncer de mama hereditario como las portadoras de mutaciones en genes que predisponen a cáncer participen en ensayos clínicos, porque contribuirán a disponer de datos para mejorar los tratamientos disponibles”, afirma la doctora Andrés.
El diagnóstico de una susceptibilidad a cáncer en la familia supone un gran cambio en el manejo preventivo de los familiares sanos que resulten afectados. Que las personas que puedan tener mayor riesgo de padecer cáncer de mama hereditario puedan acceder al consejo genético es uno de los puntos de la prevención en los que avanzar. “Existe mucha disparidad entre comunidades autónomas a la hora de acceder a este asesoramiento y a la realización del test genético, por lo que habría que hacer un esfuerzo a nivel nacional para tratar de homogeneizar estos recursos, pues aportan muchos beneficios”, argumenta la doctora Andrés. En la misma línea, la presidenta de AMOH subraya que “habría que mejorar el acceso a estas pruebas genéticas, aunque la persona no padezca la enfermedad, y en pacientes con cáncer de mama, por defecto deberían realizarles el estudio genético”.
Las personas que deciden hacerse el estudio y son portadoras sanas suelen vivirlo con miedo, ansiedad, e incluso pueden llegar a sentirse paralizadas. Así lo explica la vicepresidenta de AMOH, Paula Romero: “Ante la noticia de ser portadora, muchas de ellas sienten fragilidad, como si ya estuvieran enfermas, pero una vez aceptado, muchas lo ven como una oportunidad de actuar y reducir los riesgos”. En su opinión, cada persona debe disponer de toda la información necesaria que le ayude a tomar individualmente la decisión, desde hacerse la prueba genética hasta someterse a una intervención quirúrgica preventiva.