Cuando un bebé sufre un ataque epiléptico se queda rígido, sin responder a ningún estímulo. Muchos padres no saben reconocer lo que le pasa a su hijo ni han visto nunca un episodio así. Es lo que le pasó a José Ángel Aibar y a su mujer cuando vieron la primera crisis epiléptica de su hijo. “Tenía seis meses y cuatro días. Nunca habíamos visto una crisis epiléptica ni sabíamos lo que le pasaba. Llamamos a Urgencias, vinieron a casa y le ingresaron varios días en el hospital”, cuenta en una videollamada. En el hospital le dieron el diagnóstico y empezaron a tratarle, pero las crisis siguieron y siguen todavía. El niño ya tiene siete años.
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida. Se trata de una de las patologías más graves e incapacitantes presentes en la epilepsia infantil. Una enfermedad poco frecuente que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, con lo que se calcula que en España debería haber unos 2.000 pacientes, aunque solo hay 500 diagnosticados. “Estos pacientes tienen un mal funcionamiento del canal de sodio lo que da lugar a las crisis epilépticas”, explica la Dra. Elena Cardenales, directora científica de la Fundación de Síndrome de Dravet. Además, tienen desórdenes cognitivos, motores, de desarrollo y en algunos casos rasgos conductuales parecidos a los de trastorno del espectro autista.
Los padres con niños con esta enfermedad se enfrenta a numerosas hospitalizaciones, crisis epilépticas en cualquier momento, riesgo prematuro de muerte por el estrés, problemas conductuales…
“Hay tres fármacos aprobados en Europa específicos de Dravet. En algunos pacientes tienen buen efecto, pero no en todos consigue reducir la frecuencia de las crisis"
No existe tratamiento definitivo para esta enfermedad, ni siquiera uno que trate cada uno de los síntomas clínicos existentes producidos bien por el deterioro causado por las crisis epilépticas o por el daño producido por la misma enfermedad y la mutación del gen SCN1A que afecta al 80% de los pacientes. El único tratamiento son los fármacos epilépticos, que sin embargo no son totalmente eficaces para estos pacientes y no todos valen.
“Algunos están contraindicados por el tipo de mutación y neuronas implicadas en este síndrome. Estos fármacos en vez de tratar las crisis las empeora”, indica la Dra. Cardenales. Esto hace que muchos pacientes con diagnóstico erróneo puedan empeorar, y en España hablamos de que el 75% de los casos de síndrome de Dravet no está diagnosticado. “El otro día un doctor me dijo que había diagnosticado por primera vez de Dravet a un hombre de 60 años”, señala José Ángel Aibar, también presidente de la Fundación del síndrome de Dravet.
El hijo de Aibar toma cuatro medicamentos diferentes, todos para las crisis epilépticas, pero aun así todavía se siguen produciendo. “Hay tres fármacos aprobados en Europa específicos de Dravet. En algunos pacientes tienen buen efecto, pero no en todos consigue reducir la frecuencia de las crisis. Además, se tienen que tomar en combinación con otros fármacos, por lo que seguimos teniendo pacientes en politerapia toda su vida”, añade la Dra. Elena Cardenales. Si los pacientes no los tomaran, las crisis epilépticas serían más frecuentes y prolongadas, lo que pondría en riesgo su vida.
POLITERAPIA Y SIN MEJORA
Sumado a la epilepsia, estas personas sufren deterioro cognitivo, motor y del comportamiento. “Mi hijo no tiene tan mal la marcha, pero tiene bastante deterioro cognitivo, prácticamente no habla y tiene algunas características del espectro autista”, cuenta Aibar. Acude a consulta de neurología, a logopedia, fisioterapia, musicoterapia… Ya que para estos síntomas no hay por el momento ningún tratamiento.
“Desafortunadamente, la evolución es a peor. Se ha estudiado que cuanto antes se traten las crisis mejor será el desarrollo de los pacientes, pero nunca será de un 100% porque la mutación genética da lugar directamente a los problemas de desarrollo”, manifiesta la Dra. Cardenales. A falta de que se terminen de desarrollar las terapias génicas en investigación y muestren su efectividad, estos pacientes tendrán que seguir conviviendo con la epilepsia, el deterioro motor, cognitivo y conductual. Pese a las dificultades, como la mayoría son niños, no dejan nunca de sonreír.