“Me llamo Teresa, tengo 61 años y llevo ocho años diagnosticada de la enfermedad de Huntington. En mi familia somos nueve hermanos de los que siete somos positivos, uno negativo y uno no se ha hecho la prueba. De nuestros hijos, algo más de la mitad han dado positivo”.
Estas son las palabras de una de las pacientes que han querido participar en este nuevo capítulo de Historias Poco Frecuentes versado acerca de la enfermedad de Huntington o Corea de Huntington. Una enfermedad poco frecuente hereditaria que afecta a 4.000 personas y pendula encima de la vida de 15.000 familiares, que pueden ser positivos a la mutación genética que causa esta enfermedad y que se transmite del progenitor al hijo.
Las personas con esta mutación genética empiezan a desarrollar los síntomas hacia los 30-40 años, aunque hay pacientes en los que se presenta antes de esta edad o después. Las manifestaciones varían pero en todos se produce es un deterioro físico, mental y de comportamiento. Tienen unos temblores parecidos a los que cursan con la enfermedad de Parkinson, lo que ha hecho que durante años se confundiera la enfermedad, pierden la capacidad de marcha, se les deteriora la memoria, dejan de hablar o pierden el control de los impulsos.
El tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años
No tiene cura, los tratamientos existentes frenan la neurodegeneración, pero el pronóstico sigue siendo negativo: el tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años, menos de una década si los síntomas comenzaron en la infancia o la juventud.
VIVIR LA ENFERMEDAD DE TUS HERMANOS, PADRES Y ABUELOS
Miedo. Eso es lo que sintieron Kerstin, Bienvenido y Katia al recibir el diagnóstico. Kerstin lleva más de 10 años con la enfermedad que sufrió su madre y su abuelo materno. No puede caminar bien, le falla la memoria y tiene lentitud de pensamiento. Bienvenido también lleva una década conviviendo con esta enfermedad que no sabe de quién heredó, tenía miedo pero el diagnóstico le alivió porque por fin sabía qué le producían las compulsiones y la lentitud del pensamiento. Durante años la culpa y la vergüenza han hecho que muchas familias desconocieran que tenían antecedentes de Huntington. Katia lleva diagnosticada desde 2018 y el diagnóstico supuso un “palo”. “Fue algo muy negativo y me puse a llorar tras el diagnóstico”. Ella sabía lo que la esperaba, lo vivió con su padre. Actualmente sufre desequilibrio, movimientos repetitivos y dificultades en el habla.
Cuando Teresa recuerda el momento que se hizo la prueba y salió positivo, aunque no tenía todavía síntomas, no hace alusión al miedo o lo que suponía para ella saber que iba a tener la misma enfermedad que su abuelo materno y su hermano mayor, sino que “lo más duro fue saber que se lo había transmitido a uno de mis hijos”. Ella ahora convive principalmente con problemas cognitivos y psicológicos: “Enfados sin motivos, falta de ganas de hacer planes, lentitud de pensamiento, dificultad para cambiar de idea y olvidos”.
Para los familiares también es duro. “Yo asumí el diagnóstico sin problema, puesto que al conocer los antecedentes familiares sabía que podía desarrollar la enfermedad. Para mi familia fue más duro hacerle frente”, cuenta Julia, que lleva cinco años con síntomas de la enfermedad. “Siempre he encarado la enfermedad con una actitud positiva. Soy consciente de todas las limitaciones que me puede acarrear pero no voy a perder mi tiempo y mi calidad de vida pensando en situaciones que no me ocurran realmente”.
“Lo más duro fue saber que se lo había transmitido a uno de mis hijos”
Inmaculada se siente impotente cuando habla de su hija, Lorena, quien con 32 años tiene la enfermedad heredara de su padre. “Tras casarme con Carlos a los 26 años y tener a Lorena noté algo en él. Estuvo seis meses que se le caían los tornillos de las manos, veíamos que algo le pasaba. Tras el diagnóstico convivió veinte años con la enfermedad, murió a los 44 años, su hermano a los 49”.
Lorena no quiso hacerse las pruebas, tampoco cuando se quedó embarazada. “En el momento de la lactancia yo ya me olía algo. No lo notaba nadie, pero yo conozco esta enfermedad desde cero. Hacía algún movimiento repetitivo, cada vez más”. La llevó al médico diciéndole que había un tratamiento que su padre no tuvo, “no quería que se deprimiera. Hay casos de suicidio”. Hace siete años que le dieron el positivo, y ahora necesita ayuda para bañarse, hacerse las uñas, colocarse el bolso o abrocharse los zapatos. “Tu marido es duro, pero una hija, que es la única que tengo, es más duro. Daría lo que fuera porque se parara ahí y que no fuera a más, que encuentren la medicación”.
LA ESPERANZA EN EL TRATAMIENTO
“Actualmente varias compañías farmacéuticas están desarrollando ensayos clínicos muy interesantes, con distintas aproximaciones terapéuticas. En septiembre de este año tendrá lugar el congreso europeo del EHDN y esperamos que nos ofrezcan las últimas actualizaciones referentes al estado de la investigación”, indica Ruth Blanco, presidenta de la Asociación Corea de Huntington Española.
“Hay mucha información y documentación y ojalá se llegue a un medicamento que, si no cura la enfermedad, por lo menos permita llevar una vida más normalizada”, explica Beatriz Fernández, trabajadora social de la Asociación de Corea de Huntington de Castilla y León.