La detección en el síndrome de Williams, cada vez más rápida gracias a la genética

Carlos nació con una estenosis, un problema cardiaco muy característico que permitió llegar pronto al diagnóstico

Carlos, niño con síndrome de Williams (Foto. Cedida por su madre)
Carlos, niño con síndrome de Williams (Foto. Cedida por su madre)
Paola de Francisco
1 octubre 2022 | 00:00 h
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Carlos, que ahora tiene nueve años, nació con un problema cardiaco muy característico. Los médicos al verle supieron lo que le pasaba y empezaron a hacerle pruebas, el diagnóstico llegó cuando tenía los cuatro meses: el síndrome de Williams. “Yo había notado cierto retraso en la adquisición de hitos a nivel motor, le costaba sujetar el cuello, pero no nos dio tiempo a sospechar. Cuando la cardióloga  vio la cardiopatía le llamó mucho la atención y nos derivó a genética, fue todo muy rápido”, explica Marta Cantero, su madre y presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Williams.

‘Raro’, como todas las patologías que protagonizan Historias Poco Frecuentes, el síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que afecta a uno de cada 7.500 recién nacidos, según datos de la asociación. Estos pacientes se caracterizan por un déficit cognitivo, alteraciones en funciones ejecutivas como la planificación o la flexibilidad cognitiva, retraso en el desarrollo madurativo, tendencia a la ansiedad y dificultad en el aprendizaje y la atención. Los pacientes se caracterizan por sufrir una hipercalcemia transitoria en la infancia, laxitud muscular, hipotonías o alteraciones de columna. También incontinencia, enuresis o intolerancias, entre otros síntomas.

"Nos dijeron que serían tres o cuatro días en la UCI y cinco o seis días en planta, y al final fueron tres meses, dos meses en la UCI y uno en planta”

Actualmente Carlos es un niño muy sano, pero ha pasado por complicaciones. En el momento en el que llegó el diagnóstico se agravó la cardiopatía.  “Fue necesario intervenirle tan pequeño, tenía el corazón muy afectado por la estenosis que sufren estos pacientes. Nos dijeron que serían tres o cuatro días en la UCI y cinco o seis días en planta, y al final fueron tres meses, dos meses en la UCI y uno en planta”. Tras ello hubo una temporada que tuvo que tomar antiarrítimos para el problema del corazón, “pero hace tiempo que terminó. Tiene sus controles y lo tendrá de por vida a nivel cardiológico”.

AVANCE EN EL DIAGNÓSTICO

El 75% de los pacientes presentan estenosis, es decir, estrechamiento de algunos vasos sanguíneos. “La cardiopatía de mi hijo era muy característica, pero no siempre es así, lo que ha hecho que en muchos casos se diagnostique la enfermedad de forma tardía”, indica Marta Cantero. Algunos de los pacientes ya adultos fueron diagnosticados más tarde, muchas veces porque su cardiopatía era leve y pasaba desapercibida o porque no la tenían. Esto dificulta la detección de forma precoz del trastorno del desarrollo. “Detectas el retraso más adelante, le cuesta gatear, andar, hablar… y en ese momento se ponen a investigar. Pero hoy en día cada vez se diagnostica antes”, añade”.

Carlos, niño con síndrome de Williams, realizando actividades de ámbito cognitivo(Foto. Cedida por su madre)

Actualmente, tras los avances en el ámbito de genética, es posible confirmar los diagnósticos por métodos moleculares en más del 95%. El síndrome de Williams está causado por una alteración genética. El cromosoma 7 pierde parte del material genético (delección) en la banda cromosómica 7q 11.23, lo que entre otras cuestiones provoca la falta de elastina, que es la que mantiene la forma de tejidos y órganos. Actualmente, según datos de la Asociación, los estudios moleculares, se realizan en varios laboratorios españoles.

“Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento”, explica la Asociación Española de Síndrome de Williams. Estos tratamientos son variados, como refleja el caso de Carlos. Él comenzó, además de con el cardiólogo, con un neurólogo, y un endocrino por la dificultad de asimilar tratamientos o de deglución que suelen tener los niños de pequeños. “Los primeros años de vida suelen tener muchos controles, pero tras tres años de vida las citas médicas disminuyen. A día de hoy solo tiene el cardiólogo, no se pone malo y ya come como cualquiera y no con la comida triturada. No tiene seguimientos por algo que preocupe”, cuenta Marta Cantero. A los cinco años dejó de tener que tomar tratamiento antiarrítmico.

Él empezó con ocho meses las terapias. Además de Atención Temprana, que recibió hasta los siete años porque se quedó un año más en Educación Infantil, hace terapias de logopedia, musicoterapia, hidroterapia, integración sensorial y un especialista para trabajar a nivel cognitivo. “Todos los días tiene terapias”. Son terapias lúdicas que le gustan y con las que trabaja muchos objetivos. Va a un colegio con educación combinada, para poder atender su nivel cognitivo al mismo tiempo que pueda disfrutar con otros niños. “Ahora está bien, ni se constipa, y de hecho algo que decimos en la asociación es que son niños fuertes”, señala Marta Cantero. “Nuestra meta ahora es que pueda desenvolverse con la mayor autonomía posible, pero no miramos al futuro, con niños con discapacidad miras en plazos de como mucho un año. Te das cuenta de que en la vida nada está determinado y que esto es pasito a pasito”.

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