HISTORIAS POCO FRECUENTES (IX)

De cansancio a daño cerebral, la enfermedad de Gaucher

Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher, una patología poco frecuente que puede llegar a provocar la muerte antes de los dos años de vida

Cristina, paciente de enfermedad de Gaucher (Foto. Cedida por ella)
Cristina, paciente de enfermedad de Gaucher (Foto. Cedida por ella)

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13.08.2022 - 00:00

Cristina había pasado toda su infancia cansada. Se iban de excursión y se cansaba, se apuntó a un equipo de baloncesto y no rendía. A los 12 años comenzó a tener anemia, los suplementos de hierro no se lo quitaban y no sabía a qué podía deberse. Tras años de preguntas y pruebas finalmente a los 17 descubrieron que lo que tenía era la enfermedad de Gaucher. “Tengo el tipo 1, he pasado por todos los síntomas: hipertrofia de bazo e hígado, cansancio, huesos débiles…”, cuenta por teléfono para este nuevo capítulo de Historias Poco Frecuentes.

La enfermedad de Gaucher es una patología con una prevalencia estimada de 1 por 100.000 habitantes, pero según diferentes estudios en la población general se hablaría de una estimación de 1 por 60.000 nacidos y 1 por cada 1.000 en el caso de los judíos Ashkenazis, según datos de Orphan, el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. En España apenas se conocen 300 casos, cada paciente con una afectación diferente. Se trata de una enfermedad lisosomal de depósito, autosómica recesiva, es decir, la actividad deficiente de las enzimas para descomponer los lípidos llevan a la acumulación de grasas no metabolizadas.

Esta acumulación se presenta principalmente en el hígado, el bazo, la médula ósea y a veces también los pulmones. Estos pacientes tienen afectación visceral como la hipertrofia o agrandamiento del bazo o el hígado; la afectación hematológica como citopenia; y afectación ósea con isquemias o infarto óseo en la médula ósea, osteopenia, necrosis o crisis óseas. Existen tres tipos de enfermedad dependiendo de la afectación neurológica que también puede provocar.

“Pensaba que era normal, pero no entendía porque no podía dar más de mí y eso me afectó mucho psicológicamente”

El tipo 1, que sufre la mayor parte de los pacientes, no es neuropático y sus síntomas más frecuentes son cansancio, dolor de huesos, tendencia a desarrollar hematomas, hipertrofia del hígado e hipertrofia del bazo. En el caso del tipo 2, según explica la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher, tiene una afectación neurológica “extraordinariamente grave”. Los recién nacidos presentan síntomas neurológicos y terminan falleciendo antes de los dos años de vida. En cuanto al tipo 3 se trata del tiempo menos común y se caracteriza por afectación visceral y trastornos neurológicos crónicos.

“TAMBIÉN ME AFECTÓ A NIVEL PSICOLÓGICO”

Cristina tiene el tipo 1 de la enfermedad, las menos graves, aún así ha pasado por muchas cosas. Sus huesos frágiles se fracturaban cada cierto tiempo. Un día que llevaba unos zapatos con plataforma se torció el pie y se rompió el metatarsiano. Ese mismo día le iban a dar por primera vez el tratamiento y no pudieron. “Cuando me tumbaba notaba dolor al acostarme hacia un lado por el agrandamiento del bazo y del hígado”.  Pero lo peor era saber que se cansaba más y no rendía tanto como sus compañeros, y no saber por qué. “Pensaba que era normal, pero no entendía porque no podía dar más de mí y eso me afectó mucho psicológicamente”.

Pasó toda su adolescencia con problemas psicológicos de ansiedad y depresión, también medicándose para esos problemas de salud mental que con terapia no se controlaban. A los 17 años le llegó el diagnóstico y con ello las respuestas a sus preguntas, pero no le dejaron creer que todo lo que le pasaba era por la enfermedad. “Ahora, 10 años después, me han dicho que sí que era por la enfermedad y me han quitado las pastillas que tomaba, pero sigo teniendo momentos de ansiedad. Toda la situación con la enfermedad me ha creado estragos”.

Por suerte, con el diagnóstico llegó un tratamiento endovenoso. No hay cura para esta enfermedad, pero con tratamiento enzimático sustitutivo y de reducción de sustrato, los pacientes de tipo 1 y 3 consiguen tener una buena calidad de vida. No así para el tipo 2, que sigue sin tratamiento que evite una muerte a tan temprana edad. “Cuando empecé a tomarlo no me cansaba tanto, mis huesos eran más fuertes y mi bazo e hígado han vuelto a un tamaño normal. Mi vida ha cambiado muchísimo”, señala Cristina.

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