HISTORIAS POCO FRECUENTES (V)

Enfermedad de Wilson, cuando tu hígado te intoxica con cobre

Daño cerebral, renal o de los ojos pueden ser algunas de las consecuencias de la enfermedad de Wilson, una patología que con detección precoz tiene buen pronóstico

Faustino Giménez, presidente de la Asociación de afectados por la enfermedad de Wilson
Faustino Giménez, presidente de la Asociación de afectados por la enfermedad de Wilson

time 3 min

16.07.2022 - 00:00

Aida Regi tuvo el primer síntoma de la enfermedad de Wilson con 11 años, una anemia hemolítica, pero por entonces nadie sabía que detrás de esa falta de glóbulos rojos, cansancio y fatiga estaba esta enfermedad poco frecuente. A la misma edad uno de sus dos hermanos pequeños empezó a escribir mal y a tener movimientos involuntarios. En dos semanas le diagnosticaron la enfermedad de Wilson, que también tenían Aida y su otro hermano. Los tres tenían cobre en el cerebro y cuando se lo empezaron a tratar este cobre y el propio fármaco les provocó una lesión cerebral y dejaron de hablar, andar y controlar los movimientos.

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético hereditario poco frecuente en el que el hígado deja de funcionar correctamente, produciendo menos bilis y liberando el cobre que no necesita en el torrente sanguíneo. El cobre, que más allá de lo que necesitamos para estar sanos es tóxico, viaja por todo el cuerpo dañando el cerebro, los riñones, la córnea o cualquier parte del cuerpo donde acabe este metal, como indica la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson.

Afecta a una persona por 40.000 habitantes y debuta principalmente entre los cinco y 35 años, aunque hay personas a los que se les diagnostica más allá de los 40 años. Es una patología “muy heterogénea, pero que cuenta con tratamiento y buen pronóstico si se trata de forma precoz”, indica a este medio la Dra. Zoe Mariño, especialista senior en Hepatología del Hospital Clínic de Barcelona. Aunque el perfil de seguridad de los tratamientos disponibles es mejorable, como pudieron experimentar los hermanos Regi, “son eficaces”, señala la Dra. Mariño.

“Actualmente ya podemos andar, aunque con dificultad, y hablar también con dificultad”

Como cuenta Aida Regi a este medio, ella y sus hermanos tuvieron que comenzar con una medicación crónica y acudir a rehabilitación para recuperar lo perdido a causa de las primeras semanas de un tratamiento que les tuvieron que cambiar. “Actualmente ya podemos andar, aunque con dificultad, y hablar también con dificultad, y a uno de mis hermanos le tuvieron que trasplantar el hígado”,  manifiesta Regi, quien ahora es miembro de la Junta de la Asociación Española de Wilson. Además, tienen fatiga y cansancio habitualmente, “pero vivimos de forma autónoma e intentamos llevarlo lo mejor posible”.

Como ellos, Estela Simon lleva años conviviendo con esta enfermedad. Ella estaba en la universidad, estudiando la carrera de empresariales en 1997, cuando empezaron los síntomas. Tenía 20 años. “Tuve que dejar de estudiar, tenía daños cerebrales y hepáticos”. Actualmente toma seis fármacos y vitamina D, un tratamiento crónico que le ha permitido mejorar con respecto al momento previo al diagnóstico, pero la enfermedad se sigue agravando. “He empeorado tanto a nivel físico, motor y sobre todo psicológico en los últimos 7 años”. Ella sufre movimientos coreicos, falta de equilibrio, inestabilidad en la marcha, hepatitis y una depresión persistente.

“Supuso un trauma grande personal y familiar”

En el 2000, con 37 años, le tocó el turno a Faustino Giménez, actual presidente de la asociación dedicada a esta enfermedad. “Cuando recibí el diagnóstico me hicieron una biopsia hepática y obtuvieron unos resultados de cobre en el hígado de 1250 microgramos cuando lo normal son 150 – 200 microgramos”, cuenta a Consalud.es. Tenía las transaminasas altas, el colesterol alto, dolor de piernas y rigidez muscular. Ahora es diabético tipo 2 debido a las secuelas del daño hepático, y recientemente está teniendo problemas de adormecimiento de manos y pies. “Supuso un trauma grande personal y familiar que gracias a la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson pude sobrellevar”.

“Cualquier enfermedad crónica puede producir un gran impacto físico y emocional. La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética que tiene también impacto sobre el futuro del paciente, con implicaciones personales y familiares. Obviamente, cuanta mayor afectación y más grave sea la enfermedad en cada caso, mayor impacto tendrá”, indica la Dra. Mariño.

Por suerte cada vez hay más investigaciones incluso para enfermedades poco frecuentes como esta y se están buscando tratamientos más seguros e incluso se está trabajando con terapia génica.  “Algunas novedades que merece la pena mencionar es que actualmente disponemos de biomarcadores nuevos en sangre que son útiles para el diagnóstico (cálculo del REC) y para el seguimiento (medición del cobre intercambiable) de la enfermedad de Wilson y que afortunadamente empiezan a generalizarse en los hospitales de España”, manifiesta la experta, quien insiste que se trata de una enfermedad con tratamiento y buen pronóstico si se trata de forma precoz.

Porque salud necesitamos todos... ConSalud.es

Escribir un comentario (0)

Recibe la Newsletter de ConSalud.es

Todos los días y de forma gratuita la newsletter con toda la información del sector sanitario

Esta web utiliza 'cookies' propias y de terceros para ofrecerte una mejor experiencia y servicio. Más información Acepto