Este año que acaba, 2022, ha recogido los avances en genética de su predecesor, cuando se consiguió la secuenciación completa del genoma humano. Unos pasos que han beneficiado especialmente a las enfermedades poco frecuentes. Unas 3 millones de personas en España sufren una de estas patologías con muy poca incidencia, desconocimiento médico y en la mayoría de los casos sin cura.
En este capítulo especial de Historias Poco Frecuentes, en el que despedimos el año y abrimos las puertas al 2023, hemos contado con la participación de Mónica Rodríguez y Daniel de Vicente, miembros de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras. Ella es madre de una niña con síndrome de Soto, él es paciente de una enfermedad ultrarrara de la que se conocen solo 40 pacientes, el déficit Esfingomielinasa Ácida. “El 2022 nos ha dado esperanzas con todos los avances conseguidos”, señala en la entrevista en podcast Mónica Rodríguez.
Pero queda camino. Durante estos años, incluido el que se cierra, los pacientes han tenido claras sus prioridades como es el diagnóstico precoz y sin retraso de unos pacientes que en un 20,9% consiguen el diagnóstico tras más de 10 años de espera, “tenemos pacientes que son diagnosticados con 34 años”, denuncia Rodríguez. Una detección que varía enormemente entre comunidades autónomas debido al acceso al cribado neonatal o a las herramientas de diagnósticos.
"Solo el 43% de los tratamientos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés) está financiado y comercializado"
También es importante para los pacientes el acceso rápido a los tratamientos que se aprueban, en un país en el que solo el 43% de los tratamientos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés) está financiado y comercializado. “El PERTE de Salud de Vanguardia ha puesto a las enfermedades raras en un papel prioritario y se invierte especialmente en medicina genómica. Todos estos pasos ayudarán a impulsar los tratamientos que esperemos que lleguen a nuestro país”, indica Daniel de Vicente.
Queda mucho en el abordaje de estas patologías, mientras las asociaciones siguen creciendo y con ello el apoyo. Pero los pacientes son optimistas y ponen el foco en los siguientes pasos que dar para 2023. Un año cargado de nuevos avances, como explican en este nuevo episodio.
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