Un equipo del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona (Barcelona) y del Hospital Mateu Orfila de Menorca (Baleares) han identificado un nuevo subtipo de ataxia, un trastorno del movimiento debido a la atrofia del cerebelo, en un estudio publicado en 'Brain Communications'.
En un comunicado este jueves, han explicado que han estudiado miembros de una misma familia residentes en Menorca, que presentan inestabilidad de la marcha con caídas frecuentes, atrofia del cerebro, falta de coordinación de extremidades superiores, dificultad en el habla y progresivamente algunos pueden precisar silla de ruedas.
Todos tienen en común una alteración genética, y los investigadores han identificado por primera vez que esto "desregula la función mitocondrial en este tipo de ataxia", y lo han probado en células de los pacientes y en un pez cebra.
La ataxia no tiene tratamiento y la sufren alrededor de 1.000 personas en Cataluña y cerca de 8.000 en España
"De esta forma podrán investigar los mecanismos biológicos que causan la ataxia con el objetivo de desarrollar e implementar terapias personalizadas", han asegurado los centros.
El director del estudio, Antoni Matilla, ha asegurado que identificar un nuevo subtipo de ataxia (hay descritos al menos 48) es importante para "proveer de un diagnóstico, clasificar la enfermedad, saber cómo progresará e identificar dianas terapéuticas", y lo han nombrado SCA49.
La ataxia no tiene tratamiento y la sufren alrededor de 1.000 personas en Cataluña y cerca de 8.000 en España.